Razlika između verzija stranice "Mutacija"

[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
m ISBN magic link > {{ISBN}}; razne ispravke
m →‎top: ISBN magic link > {{ISBN}}; razne ispravke
Red 7:
Učinci mutacija su manje ili više [[fenotip]]ski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u [[hemija|hemijskoj]] strukturi i količini [[genetika|genetičke]] informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline ([[DNK]]). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije proizvod su preuređenja ([[rekombinacija]]) postojećeg genetičkog materijala ili različitih učinaka njegovog međudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom.
 
Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i djevanje [[organizam|organizma]] ili njegovih pojedinih dijelova, odnosno od prirode međudejstva novonastalog [[alel]]a s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija se ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće smrtonosne učinke. Međutim, čak i izmjena samo jedne [[azot]]ne [[Baza (hemija)|baze]] u lancu [[DNK]] (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito ulogu [[protein]]a čiju [[Sinteza|sintezu]] provjerava njen zahvaćeni segment ([[gen]]). Tako se izmjenom samo jedne aminokiseline na šestom mjestu u beta–lancu [[hemoglobin]]a ([[valin]] – [[glutaminska kiselina]]), umjesto normalnog [[hemoglobin]]a A (čiju sintezu šifrira alel ''Hb<sup>A</sup>''), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – [[anemija srpastih eritrocita|hemoglobin S]] (kontrolisana alelom ''Hb<sup>S</sup>'').<ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, {{ISBN|9958-9344-2-6}}.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, {{ISBN |0 521 30551-9}}.</ref>
 
Prema učincima na prilagodbenu vrijednost mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki posebni [[genom]] (pa i ljudski) predstavlja [[Evolucija|evolutivno]] uravnoteženu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava [[prirodno odabiranje]], njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Uzevši živi svijet u cjelini, s obzirom na količinu i mjesto zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, [[hromosom]]ske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).