Wikipedia

Razlika između verzija stranice "Mutacija"

Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
← Starija izmjenaNovija izmjena →
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
mNo edit summary
No edit summary
Red 1:
{{Preuređivanje}}{{Čišćenje}}{{Standardi}}
{{Evolucija|expanded=Procesi i ishodi}}
{{Genetika bočni stubac}}
'''Mutacija''' ([[latinski jezik|lat.]] ''mutatio'' - promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena u [[Genetika|genetičkom]] materijalu koja nije uzrokovana [[segregacija|segregacijom]] ili [[rekombinacija|rekombinacijom]]. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima ([[fenotip]]a). Organizam s mutacijom se naziva [[mutant]].
 
Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne [[Biološka raznolikost|biološke raznolikosti]] u vremenu i prostoru, promatrajući [[život|živi]] svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle,One predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije., a Nastajunastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini [[DNK]]. [[Mutageneza]] (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim [[fizika|fizičkim]], [[hemija|hemijskim]] i [[biologija|biološkim]] faktorimačiniocima vanjske i unutrašnje sredine,. aliMeđutim, efekatučinak mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor”"odgovor" (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.<ref>Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco ISBN 0-07-366175-9.</ref><ref>Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.</ref><ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref>
 
EfektiUčinci mutacija su manje ili više [[fenotip]]ski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u [[hemija|hemijskoj]] strukturi i kvantitetukoličini [[genetika|genetičke]] informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline ([[DNK]]). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultatproizvod su rearanžmanapreuređenja ([[rekombinacija]]) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekataučinaka njegovenjegovog interakcijemeđudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom.
 
Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkcijudjevanje [[organizam|organizma]] ili njegovih pojedinih komponenatadijelova, odnosno od prirode interakcijemeđudejstva novonastalog alela[[alel]]a s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalnesmrtonosne efekteučinke. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne[[azot]]ne [[Baza (hemija)|baze]] u lancu [[DNK]] (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkcijuulogu [[protein]]a čiju [[Sinteza|sintezu]] kontroliraprovjerava njen zahvaćeni segment ([[gen]]). Tako se, naprimjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestojšestom pozicijimjestu u beta–lancu [[hemoglobin]]a ([[valin]] – [[glutaminska kiselina]]), umjesto normalnog [[hemoglobin]]a A (čiju sintezu šifrira alel ''Hb<sup>A</sup>''), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – [[anemija srpastih eritrocita|hemoglobin S]] (kontroliranakontrolisana alelom ''Hb<sup>S</sup>'').<ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>
 
Prema efektimaučincima na adaptivnuprilagodbenu vrijednost, mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki specifičniposebni [[genom]] (pa i ljudski) predstavlja [[Evolucija|evolutivno]] izbalansiranuuravnoteženu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava [[prirodno odabiranje]], njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. GeneralnoUzevši uzevši (živi svijet u cjelini), s obzirom na količinu i pozicijumjesto zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske[[hromosom]]ske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).
 
== Vrste mutacija ==
 
=== Podjela po nasljedivostinasljednosti ===
'''Somatske mutacije''' su one mutacije koje mogu zahvatiti sve ćelije osim [[gamet]]a. Stoga imaju odraz na ćelije organizmaorganizmima u kojima se dešavaju. Ovakve mutacije nisu nasljedne., Kadaa sekada somatske mutacijese pojavljuju pojedinačno, uzrokuju slabe ili nikakve posljedice. Ako se one pospješuju nekim mutagenima, kao što su, naprimjer, energetska zračenja, mogu postati vrlo opasne. Tako se između ostalog mogu normalne ćelije preobraziti u ćelije [[Rak (bolest)|raka]]. I pri starenju svakog organizma somatske mutacije igraju veliku ulogu.
 
'''Gametske (germinativne) mutacije''' su one mutacije koje nastaju u gametima te se prenose na potomstvo. Ove mutacije su evolutivno vrlo značajne jer se prenose u nizu sukcesivnihnarednih generacija.
 
=== Podjela po uzrocima ===
*'''Spontane mutacije''' nastaju slučajno u organizmu bez uočljivog djelovanja nekog mutagenog faktoračinioca.
 
*'''Inducirane mutacije''' su posljedica dejstva poznatih ili nepoznatih fizičkih, hemijskih ili bioloških agenase na eksponiraniciljani genetičkigenetski materijal.
===Efekti u funkciji===▼
* '''Gubitak funkcije''' sae dešava kada je rezultat promjene u proizvod gena ima manju ili nikakvu funkciju. Kada novonastali [[alel]] uzrokuje potpuni gubitak funkcije (''null'' [[alel]]), često se naziva '''amorf'''. [[Fenotip]]ovi povezani s takvim mutacijama su najčešće [[recesivnost | recesivni]]. Izuzeci su kada je organizam [[ploidija|haploidan]] ili kada je smanjena doza normalnog gena za proizvod nije dovoljna za ispoljavanje normalnog fenotip (to se zove [[haploinsuficiencija]]).▼
 
▲=== Efekti u funkciji ===
* '''Pojačana funkcije''' mutanta mijenja genski proizvod takva da dobija nove i abnormalne funkcije. Ove mutacije obično su [[dominantnost| dominantnog]] fenotipa. Prema, Mullerovoj klasifikaciji označene su kao '''neomorf''' mutacije.▼
▲* '''Gubitak funkcije''' saese dešava kada je rezultat promjene u proizvodproizvodnji gena ima manju ili nikakvu funkciju. Kada novonastali [[alel]] uzrokuje potpuni gubitak funkcije (''null'' [[alel]]), često se naziva '''amorf'''. [[Fenotip]]ovi povezani s takvim mutacijama su najčešće [[recesivnost | recesivni]]. Izuzeci su kada je organizam [[ploidija|haploidan]] ili kada je smanjena doza normalnog gena za proizvodproizvodnju nije dovoljna za ispoljavanje normalnog fenotipfenotipa (to se zove [[haploinsuficiencija]]).
* '''Dominantne negativne''' mutacije''' (po Mulleru, antimorf mutacije''') imaju izmjenjenom gena proizvod koji djeluje antagonistički na [[alel]] divljeg (ishodišnog) tipa. Ove mutacije obično rezultiraju izmijenjenim molekulskim funkcijama (često su neaktivne), a ispoljavaju se kao [[dominantnost| dominantni]] ili [[nepotpuna dominantnost| poludominantni]] [[fenotip]]ovi. Kod ljudi, dominantna negativna mutacija je uključena u pojavu [[rak (bolest)| raka]] (npr. mutacije gena ''p53'').▼
 
▲* '''PojačanaPojačane funkcije''' mutanta mijenja genski proizvod takvatako da dobija nove i abnormalne funkcije. Ove mutacije obično su [[dominantnost| dominantnog]] fenotipa. Prema, Mullerovoj klasifikacijipodjeli označene su kao '''neomorf''' mutacije.
▲* '''Dominantne negativne''' mutacije''' (po Mulleru, antimorf mutacije''') imaju izmjenjenomizmjenom gena proizvod koji djeluje antagonistički na [[alel]] divljeg (ishodišnog) tipa. Ove mutacije obično rezultirajudovode izmijenjenimdo molekulskimizmijenjenih funkcijamamolekulskih funkcija (često su neaktivne), a ispoljavaju se kao [[dominantnost| dominantni]] ili [[nepotpuna dominantnost| poludominantni]] [[fenotip]]ovi. Kod ljudi, dominantna negativna mutacija je uključena u pojavu [[rak (bolest)| raka]] (npr. mutacije gena ''p53'').
*'''Letalne mutacije''' su one koje dovode do smrti [[organizam]]a koji nose takve promjene izvornog gena.
*'''Povratne mutacija''' ili '''reverzne''' vraćaju izvornu sekvencu, a time i originalni [[fenotip]].
 
=== Uticaj na [[fitnes|adaptivnu vrijednost]] ===
U primijenjenoj genetici, mutacije se dijele ma štetne i korisne.
*'''Štetne''' ili '''pogubne''' mutacije smanjuju [[fitnes|adaptivnu vrijednost]] organizma.
* '''Korisne''' ili '''prednosne''' mutacije povećavaju [[fitnes]]adaptivnu vrijednost organizma.
 
Mutacije koje promovirajuunapređuju poželjne osobine, nazivaju se '''korisne'''.
U teorijskoj [[populacijaka genetika|populacijskoj genetici]] više je uobičajeno govoriti o mutacijama kao štetnim ili korisnim u odnosu na adaptivnu vrijednost i otpornim na [[selekcijski pritisak]]. od štetan ili koristan.
 
* '''Neutralne mutacije''', u tom smislu, ne donose niti štetni ili koristan učinak na organizam. Takve mutacije se javljaju po stalnoj stopi, formirajućistvarajući osnovu za [[molekularni sat]]. Neutralne mutacije se u različitim populacijama različitoimaju frekventnerazličitu učestalost ponajviše pod uticajem [[genetički drift|genetičkog driftapomaka]] i osnova su za većinu varijacija na [[molekula|molekularnom]] nivou.
*'''Gotovo neutralne mutacije''' su one koje mogu biti neznatno štetne ili korisne, iako je većina gotovo neutralnih mutacija neznatno štetna.
 
=== Podjela po količini zahvaćenog genetičkoggenetskog materijala ===
'''Genske mutacije''' zahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i dobile naziv. One nisu vidljive pod mikroskopom[[mikroskop]]om. Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije, s obzirom na kojimkojem se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontroliraprovjerava odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcijemeđudejstva sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. SuglasnoU konvencionalnimskladu sa prihvaċenim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: [[izomorf]], [[amorf]], [[hipomorf]], [[hipermorf]], [[neomorf]] i [[antimorf]], pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcijeuloge ishodišnog alela (“divljeg"divljeg tipa”tipa").
 
[[Datoteka:Notable mutations.svg|930px|thumb|center|Odabrane bolesti koje su uzrokovane genskim mutacijama (u standardnoj tabeli [[genetičkog kod|genetičkog koda]] [[aminokiselina]])]]▼
 
▲[[Datoteka:Notable mutations.svg|930px|thumb|center|Odabrane bolesti koje su uzrokovane genskim mutacijama (u standardnoj tabeli [[genetičkog kod|genetičkoggenetskog koda]] [[aminokiselina]]).]]
Stroga pravila komplementarne autoreprodukcije genetičkog materijala, na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića, u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako, npr. prilikom duplikacije nekog polu-lanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati citozin, pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polu-lancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida. Međutim, polu-lanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnom bazom guaninom u par C–G, koji nije karakerističan za datu poziciju u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizira, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju ([[duplikacija|duplikaciji]]) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.▼
 
▲Stroga pravila komplementarnedopunske autoreprodukcije genetičkoggenetskog materijala, (na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića,) u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako, npr.se prilikom duplikacije nekog polu-lancapolulanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati [[citozin]], pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polu-lancupolulancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida[[nukleotid]]a. Međutim, polu-lanacpolulanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnomdompunskom bazom guaninom[[guanin]]om u par C–G, koji nije karakerističanuobičajen za datudato pozicijumjesto u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizirastabilizuje, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju ([[duplikacija|duplikaciji]]) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.
Mutabilnost pojedinih gena uveliko varira, a u prosjeku iznosi oko 10<sup>−5</sup> (jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta naoko zanemarljiva frekvencija, međutim, postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lahko se može proračunati (3 x 10<sup>4</sup> x 10<sup>−5</sup>) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.▼
 
▲Mutabilnost pojedinih gena uvelikoje variraveoma promjenljiva, a u prosjeku iznosi oko 10<sup>−5</sup> (jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta naoko zanemarljiva frekvencija, međutim,učestalost postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lahko se može proračunati (3 x 10<sup>4</sup> x 10<sup>−5</sup>) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.
'''Hromosomske mutacije''' zahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se numeričke i strukturne promjene u pojedinim parovima [[homolog]]a u [[hromosomska garnitura|hromosomskoj garnituri]].▼
[[FileDatoteka:Chromosomes mutations-en.svg|thumb|right|310px|Ilustracija pet oblika strukturnih hromosomskih mutacija u [[hromosomska garnitura|hromosomskoj garnituri]] [[čovjek]]a.]]▼
▲'''Hromosomske mutacije''' zahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se numeričkebrojčane i strukturne promjene u pojedinim parovima [[homolog]]a u [[hromosomska garnitura|hromosomskoj garnituri]].
[[homolog]]a u [[hromosomska garnitura|hromosomskoj garnituri]].
 
''Numeričke hromosomske mutacije'' predstavljaju pojedine oblike [[aneuploidija|aneuploidije]]: [[nulisomija|nulisomiju]] (nedostatak oba homologa), [[monosomija|monosomiju]] (nedostatak jednog homologa), [[trisomija|trisomiju]] (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene [[polisomija|polisomije]] (kvadrisomija itd.).
▲[[File:Chromosomes mutations-en.svg|thumb|right|310px|Ilustracija pet oblika strukturnih hromosomskih mutacija u [[hromosomska garnitura|hromosomskoj garnituri]] [[čovjek]]a.]]
 
''Strukturne hromosomske mutacije'' se pak ispoljavaju kao nedostatak ([[delecija]] – [[deficija]]) ili višak ([[duplikacija]]) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma ([[transpozicija]]) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom ([[translokacija]]), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – [[inverzija (genetika)|inverzija]]), što rezultiradovodi obrnutimdo rasporedomobrnutog rasporeda lokusa na mutiranoj sekvenci <ref>Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.</ref>.
 
'''Genomske mutacije''' imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja ([[''2n'']]) za [[''n'', tj. za jedan ili više haploidnih setovagrupa hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti [[autopoliploidija]] (uvišestručavanje soptvenogsopstvenog [[genom]]a) ili [[alopoliploidija]] ([[heteroploidija]]: dodavanje stranih genoma putem [[hibridizscijs|hibridizacije]])<ref>Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.</ref>
<ref>Brown T A (2011) Introduction to Genetics: A Molecular Approach, 1st edition, Garland Science - Taylor & Francis, New York.</ref><ref>Leland Hartwell, Lee M. Silver, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Ruth Veres (2010) Genetics: From Genes to Genomes, 4th edition, McGraw-Hill Science/Engineering/Math, New York, USA.</ref><ref>Allison L. A. (2007) Fundamental Molecular Biology, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA. .</ref><ref>Primrose S. B., Twyman R. M. (2006) Principles of Gene Manipulation and Genomics, 7th edition, Blackwell Publishing, Malden, MA, USA.</ref>
<ref>Robert J. Brooker (2014) Genetics: Analysis and Principles, 5th edition McGraw-Hill Higher Education, New York, USA.</ref>.
 
*'''Plazmatske mutacije''' ([[plazmamutacije]], [[ekstranuklearne mutacije]]) posebna su kategorija mutacija. Za razliku od genskih, hromosomskih i genomskih, koje se događaju u [[jedro|jedru]] – odigravajuplazmatske mutacije se odigravaju u citoplazmatskim nosiocima genetičkoggenetskog materijala (kao npr. u [[mitohondrije|mitohondrijalnoj]] i [[plastidi|plastidnoj]] DNK) <ref>Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref>.
 
== Reference ==
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Mutacija"