Razlika između verzija stranice "Krvna grupa"
| [pregledana izmjena] | [nepregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
→Antigeni i genetika Rh sistema: mulipli = multipli |
|||
Red 340:
Antitjela ''ABO'' sistema krvnih grupa (''anti–A'' i ''anti–B'') su bjelančevine tipa [[globulini|globulina]] ''III–1'' frakcije [[plazma (krv)|plazme]] i skupa sa specifičnim [[antigeni]]ma imaju veliki značaj u [[transfuzija (krv)|transfuziji]], [[transplantacija|transplantaciji]], [[forenzička antropologija|forenzičkoj antropologiji]] i drugim oblastima osnovnih i primijenjenih [[biologja|bioloških]] [[nauka]].
''ABH'' antigeni, dakle, nisu primarni produkti gena već nastaju u [[enzimi|
''ABO'' [[alelogeni]] se sastoje od najmanje sedam [[egzon]]a, a njihova kodirajuća sekvenca proteže se na 18 ''kb'' [[genom]]ske [[DNK]]. Delecija jednog [[nukleotid]]a u [[egzon]]u ''6'' susreće se u većini (ali ne svim) ''I''<sup>0</sup> alela i odgovorna je za gubitak aktivnosti [[enzim]]a. Prva od sedam supstitucija [[nukleot]]ida, po kojoj se razlikuju ''A'' i ''B'' [[transferaze]], nalazi se u egzonu ''6''. Najveći je egzon ''7'', koji sadrži preostalih šest supstitucija [[nukleotid]]a, uzrokuje četiri diferencirajuće [[aminokiseline|aminokiselinske]] supstitucije transferaza ''A'' i ''B''. Među ovim supstitucijama nalaze se i one koje određuju ''A'' ili ''B'' specifičnost enzima ([[aminokiselina|aminokiselinski]] ostaci ''266'' i ''268''). Pored četiri uobičajena alela (''I''<sup>A1</sup>, ''I''<sup>A2</sup>, ''I''<sup>B</sup> i ''I''<sup>0</sup>) identificirani su i brojni aleli koji kodiraju sintezu glikoziltransferaza sa promijenjenom aktivnošću ili specifičnošću.
Red 349:
Osnovu genetičke kontrole prikazane varijacije antigena ''ABO'' sistema (prema danas općeprihvaćenoj hipotezi, kojom je oborena prva teorija o dva lokusa) čine tri (multipla) [[alel]]a (''I''<sup>A</sup>, ''I''<sup>B</sup>, ''I''<sup>0</sup>) odgovarajućeg genskog lokusa (''I''), čiju interakciju karakterizira [[kodominantnost]] ( ''I''<sup>A</sup>, ''I''<sup>B</sup>) u odnosu na recesivni ''I''<sup>0</sup>, dok u tom paru nema ''[[dominantnost]]i – [[recesivnost]]i''. Zato se prisustvo svakog od njih u [[genotip]]u redovno i [[fenotip]]ski manifestira pojavom odgovarajućih [[antigen]]a na [[eritrocit]]ima. Prema tome, [[multipli aleli]] ovog lokusa kombinuju se u šest mogućih genotipova, čiju fenotipsku ekspresiju čine četiri krvne grupe. A i B grupa, dakle, mogu biti (dominantni) [[homozigot]]i (''I''<sup>A</sup>''I''<sup>A</sup>, ''I''<sup>B</sup>''I''<sup>B</sup>) i heterozigoti (''I''<sup>A</sup>''I''<sup>0</sup>, ''I''<sup>B</sup> ''I''<sup>0</sup>); različiti [[genotip]]ovi iste krvne grupe [[serologija|serološki]] se ne mogu međusobno diferencirati. Nulta (''O'') krvna grupa je recesivni homozigot (''I''<sup>0</sup>''I''<sup>0</sup>), a ''AB'' je heterozigotna kombinacija kodominantnih alela (''I''<sup>A</sup>''I''<sup>B</sup>). Zato (imajući u vidu ovakve relacije genetičkih determinatora ovog sistema antigena), osobe krvnih grupa ''O'' i ''AB'' u međusobnoj vezi ne mogu imati homospecifično potomstvo (svoje krvne grupe).<ref>https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/78/ABO_Blood_type.jpg</ref>
Polimorfizam antigena ''ABO'' sistema je zabilježen kod mnogih vrsta primata. U endofenotipu je uočeno da samo primati imaju antigene ABO sistema, ali ne svi i sve krvne grupe. Samo ljudska vrsta ima sve četiri (A, B, AB i O), orangutani i giboni A, B i O, čimpanze A i O, gorile samo B, a ni jedan primat osim čovjeka nema krvnu grupu AB. Iako postoji više teorija o ishodišnoj krvnoj grupi najbližeg zajedničkog pretka, ostaje otvoreno pitanje smjera mutacija kod pomenutih vrsta na datom lokusu. Misli se da je kod čovjeka više puta dolazilo do mutacija ''I''<sup>A</sup> ili I''I''<sup>B</sup> alela u ''I''<sup>o</sup>, koji je izgubio sposobnost da dovrši sintezu ishodišnih glikoproteina, odnosno dodavanja jedne terminalne ili bočne molekule monosaharida. Prema jednoj od tih teorija, ishodišna grupa je mogla biti AB, od koje su odgovarajućim mutacijama nastali genetički determinatori grupa A i B, a zatim i O.
Polimorfizam antigena ''ABO'' sistema je zabilježen kod mnogih vrsta primata. Tako je uočeno da je kod [[šimpanza|šimpanzi]] najfrekventnija krvna grupa ''A'', dok je ''O'' mnogo rjeđa, a ''B'' krvne grupe uopće nema. Nasuprot tome, [[gorila|gorile]] imaju samo krvnu grupu ''B''. Na osnovu takvih relacija, pretpostavlja se da determinirajući [[alel]]ogeni ovih fenotipova kod hominoida odavno nisu pod značajnijim [[selekcijski pritisak|selekcijskim pritiskom]]. Istovremeno, evolutivno udaljeniji [[babun]]i imaju krvne grupe ''A'', ''B'' i ''O'', s tom razlikom što su kod čovjeka i ostalih antropomorfnih majmuna ''ABO(H)'' antigeni registrirani u crvenim krvnim zrncima, a kod [[babun]]a na drugim tipovima ćelija. Iako se i kod njih javlja grupa ''O'', ona je mnogo rjeđa nego kod ljudi. Postoji mogućnost da kod babuna postoji negativna selekcija fenotipa ''O''.▼
▲
Suglasno prethodnim nalazima, formulirane su dvije teorije evolucione diversifikacije gena za krvne grupe ''ABO'' sistema:
| |||