Razlika između verzija stranice "Medicinska genetika"

Dana 19. marta 2015. godine, naučnici su pozvali na zabranu širom svijeta nekih metoda, posebno postupaka [[Crispr-Cas9]] i [[cinkov prst]], za korištenje u uređivanje [[ljudski genom|ljudskog genoma]] na način na koji se može naslijediti<ref>Wade N. (2015): Scientists seek ban on method of editing the human genome. http://www.nytimes.com/2015/03/20/science/biologists-call-for-halt-to-gene-editing-technique-in-humans.html, 19 March 2015, [[New York Times]]</ref>

==Pregled==

'''Medicinska genetika''' obuhvata mnogo različitih područja, uključujući i kliničku praksu ljekara, [[genetička konsultacija|genetičku konsiltaciju]] i nutrologiju, kliničku dijagnostiku laboratorijskih aktivnosti u istraživanju uzroka i nasljeđivanja genetičkih poremećaja. Najčešći primjeri koje uključuje medicinska genetika su:

*[[urođena mana|urođene mane]] i

Molekulski testovi se koriste u dijagnostici sindroma koji uključuju i [[epigenetika|epigenetičke]] abnormalnosti, kao što su [[Angelman sindrom]], [[Beckwith-Wiedemann sindrom]], [[Prader-Willi sindrom]] i [[uniparentalna disomija]]. Mnoge druge bolesti također imaju molekulske osnove ali često rezultiraju kao biokemijske abnormalnosti zbog manjkavosti proizvodnje energije.

Kao iu svim drugim slučajevima interdisciplinarno-sinergističkih nauka, postoje i izvjesna preklapanja između interesa medicinskih genetičkih dijagnostičkih laboratorija i molekulske patologije.

==Genetička konsultacija==

Genetička konsultacija je prihvatljiviji termin koji se poklapa sa još uvijek rašitrenijim nazivom '''genetičko savjetovanje''', iako [[medicinska etika]] ne dozvoljava eksplicitan savjet pacijentu, nego njemu prepušta izbor, nakon '''genetičkog konsultiranja'''. U oba slučaja, dakle, to je je proces pružanja informacija o genetičkim uvjetima, dijagnostičkih testiranja i rizici mau drugih članova porodice, u okviru kojih savjeti nisu direktive. [[Genetički konsultant|Genetički konsultanti]] su ne-liječnički timovi medicinskih genetičara, biologa, etičara, pravnika i psihologa – specijalisti u procjeni rizika u porodici i savjetovanja bolesnika u vezi genetičkim poremećajima. Precizna uloga genetičkog savjetnika/konsultanta varira ovisno o prirodi i prognozi poremećaja.