Wikipedia

Razlika između verzija stranice "Anemija srpastih eritrocita"

Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
← Starija izmjenaNovija izmjena →
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
m Pravopisne greške
Red 17:
}}
 
'''Anemija srpastih eritrocita''' ili '''[[drepanocitoza]]''' je jedan od oblika [[anemija|hemolitskih anemija]], odnosno hemoglobinopatija. Obilježena je pojavom nenormalnog [[hemoglobin]]a Hb''BbSS'', zbog zamjene jedne [[aminokiselina|aminokiseline]] u beta lanciulancu hemoglobina. Za razliku od normalnog hemoglobina ''A'' (''HbA''), na šestoj poziciji tog lanca, umjesto [[glutaminska kiselina|glutaminske kiseline]], pojavljuje se [[valin]]:<br>
'''Val''' – '''His''' – '''Leu''' – '''Thr''' – '''Pro''' – '''[[Glutaminska kiselina|Glu]]''' – '''Glu''' ..... 146<br>
'''Val''' – '''His''' – '''Leu''' – '''Thr''' – '''Pro''' – '''[[Valin|Val]]''' – '''Glu''' ..... 146.
Red 24:
==Fiziologija==
 
Kada padne koncentracija [[kiseonik]]a u [[krv]]i , odnosno [[pH]] vrijednost, [[Hemoglobin]] ''S'' se (u [[eritrociti]]ma) taloži u vidu [[kristal]]a (taktoida). Eritrociti dobijaju srpast oblik i postaju veoma podložni [[hemoliza|hemolizi]]. Taj proces je reverzibilan jer, kada se poveća parcijalni pritisak [[kiseonik]]a u [[krv]]i, [[eritrociti]] se vraćaju u prvobitno stanje. Bolesnici sa ovom anemijom ulaze u začarani krug (''circuluc vitiosus''), jer nizak parcijalni pritisak [[kiseonik]]a izaziva pojavu srpastih eritrocita i njihovo prskanje, što povratno izaziva još veći pad koncentracije [[kiseonik]]a u [[krv]]i i [[anemija|anemiju]]. To može izazvati [[tromboza|trombozu]] i [[infarkt]] raznih [[organ]]a ([[koža]], [[slezena]], [[pluća]], [[kost]]i, [[bubreg|bubrezi]]), poremećaja u [[krvotok|cirkulaciji]] i nervnom sistemu, uvećanja [[jetra|jetre]], [[hipoksija|hipoksije]], [[srce|kardiogenog šoka]], i u krajnjem slučaju do smrti pacijenta.<ref>Platt O. S., Brambilla D. J., Rosse W. F. et al. ( 1994): Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death. N. Engl. J. Med., 330 (23): 1639-1644.</ref><ref>http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 |doi=10.1056/NEJM199406093302303.</ref>
Bolesnici sa ovom anemijom ulaze u začarani krug (''circuluc vitiosus''), jer nizak parcijalni pritisak [[kiseonik]]a izaziva pojavu srpastih eritrocita i njihovo prskanje, što povratno izaziva još veći pad koncentracije [[kiseonik]]a u [[krv]]i i [[anemija|anemiju]]. To može izazvati [[tromboza|trombozu]] i [[infarkt]] raznih [[organ]]a ([[koža]], [[slezena]], [[pluća]], [[kost]]i, [[bubreg|bubrezi]]), poremećaja u [[krvotok|cirkulaciji]] i nervniom sistemu, uvećanja [[jetra|jetre]], [[hipoksija|hipoksije]], [[srce|kardiogenog šoka]], i u krajnjem slučaju do smrti pacijenta.<ref>Platt O. S., Brambilla D. J., Rosse W. F. et al. ( 1994): Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death. N. Engl. J. Med., 330 (23): 1639-1644.</ref><ref>http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 |doi=10.1056/NEJM199406093302303.</ref>
 
Budući da novorođenčad u [[eritrociti]]ma posjeduju fetalni [[hemoglobin]] ''F'' (''HbF''), koji ima zaštitnu ulogu jer sprečavaspriječava taloženje HbS. Zato novorođeni ne ispoljavaju znake bolesti, sve dok se [[hemoglobin]] F potpuno ne zamijeni adultnim formama , u ovom slučaju [[hemoglobin]]om S, kada se počinju javljati prvi simptomi anemije srpastih eritrocita.
Anemija srpastih eritrocita ima hroničan razvoj, sa povremenim krizama [[bol]]ova i [[hemoliza|hemolize]], a većina bolesnika umire već u [[adolescencija|mladalačkom dobu]]. Smrt izaziva [[infekcija]], [[srce|insuficijencija srca]] i drugih organa, te [[hipoksija]] i sl.
 
Line 33 ⟶ 32:
Sinteza beta lanca [[hemoglobin]]a je pod kontrolom [[gen|genskog kokusa]] '''Hb''', na kojem se pojavljuje nekoliko mutacija. Jedna od njih je ona koja izaziva ugradnju pogrešne aminokiseline na 6. poziciji nastajućeg beta lanca. Samo ta jedna izmjena, izaziva mnoštvo morfoloških i funkcionalnih promjena u [[organizam|organizmu]]. Ova mala mutacija je jedan od najilustrativnijih primjera širine [[plejotropija|plejotropije gena]].
 
[[Homozigot]]nost ''Hbs/Hbs'' je subletalna, jer novorođenčad umire čim se fetalni [[hemoglobin]] zamijeni adultnim. Heterozigoti (''HbA/HbS'') imaju normalno diskoidne eritrocite, ali u njima su obje forme hemoglobina: ''HbA'' i ''HbS''. Oni normalno funkcionirajufunkcionišu, jer im oblik sprječavaspriječava [[hemoliza|hemolizu]]
 
Ova anemija se javlja se kod 0,3 do 1% [[stanovništvo|stanovništva]] [[Afrika|Zapadne Afrike]] i kod [[Amerika|Afroamerikanaca]].<ref>Wellems T. E., Hayton K., Fairhurst R. M. (2009): The impact of malaria parasitism: from corpuscles to communities. J. Clin. Invest., 119 (9): 2496-505.</ref><ref>http://www.jci.org/articles/view/38307}}</ref>
 
Argumentirano je pokazano da [[heterozigot]]ni nosioci [[hemoglobin]]a (''HbA/HBsHbs'') , koji imaju normalan oblik eritrocita, ispoljavaju veću otpornost na [[malarija|malariju]] nego [[homozigot]]i ''HbA/HbA''. Time su dovedena u međusobnu vezu povećana frekvencija ''HbS'' [[alel]]a i malarična područja.<ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref><ref>Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.</ref> Smatra se da je [[selekcijski pritisak]] na nositelje [[alel]]a ''HbS'', u malaričnim područjima bio manji nego u onima bez malarije. Ovo se uzima kao argument da je, u apsolutnim kategorijama, diskutabilno govoriti o "dobrim" i "lošim" genima.
 
Hemoglobin ''S'' je javljao i u delti [[Neretva|Neretve]] i u [[Makedonija|makedonskim]] močvarnim područjima, gdje se malarija javljala sve do 50-tih godina [[20]]. vijeka.<ref>Efremov G. D. (2007): Thalassemias and other hemoglobinopathies in the Republic of Macedonia.Hemoglobin, 31(1):1-15.</ref><ref>Efremov G. (2008): Thalassemias and other hemoglobinopathies in Former Yugoslavia. Balkan Journal of Medical Genetics, 11 (1): 11–26.</ref>
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Anemija_srpastih_eritrocita"