Razlika između verzija stranice "Gen"

[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
mNo edit summary
Red 3:
'''Gen''' je osnovna materijalna i funkcionalna jedinica genetičkog materijala, odnosno biološkog nasljeđivanja. Čini ga nukleotidna sekvenca koja sadrži genetičku informaciju za sintezu određenog [[protein]]a, tj. formiranje određene karakteristike u interakciji sa okolinom. Određeni gen zauzima specifično mjesto na hromosomu - [[lokus (genetika)|''genski lokus'']]. Pojmove [[fenotip]] i [[genotip]] u [[nauka|nauku]] je uveo [[Danska|danski]] [[botanika|botaničar]] Wilhelm Johannsen ([[1905]].), a iz genotipa je izveden gen.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, ISBN 13-978-1449-65985-1.</ref><ref>Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.</ref><ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>
 
Geni su transkripcijski aktivni dijelovi [[molekula|molekule]] [[DNK]], veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada [[nukleotid]]nih parova. Prosječna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procjenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj [[ćelije (biologija)|ćeliji]] sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Dokazano je da određeni dugi, ponavljajući dijelovi, lanaca [[DNK]] svih organizama, pa tako i čovjeka, nisu genetički aktivni ([[Mikrosatelit|repetitivne sekvence]]). Pored toga, mnoge cjeline genetičke šifre se ponavljaju u manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih dijelova. Sveukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i fantastične razmjere individualne različitosti, određuje oko 30.000 gena, što je oko 2% našeg ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. alternativnim [[Prerada RNK|splajsing]]om. To je pojava da nekoliko različitih gena (i do 6) zauzima zajednički [[prostor]] na [[DNK]] molekuli (vidi: [[Bioinformatika]]).
 
== Struktura i varijacija ==
Red 11:
 
== Priroda djelovanja ==
Svaka normalna ljudska jedinka u svojim ćelijama nosi kompletnu genetičku informaciju svoje vrste, dobivenu spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. Prema tome, svako od nas za svaku nasljednu osobinu (izuzimajući [[spolno vezano nasljeđivanje|spolno vezane]]) nosi po dva alela, od kojih jedan potječe od oca, a drugi od majke. Ako posmatramo jednu osobinu čije ispoljavanje kontrolišu samo dva alelna gena, pa jednog označimo sa ''A'', a drugog sa ''a'', možemo zaključiti da se oni javljaju u tri kombinacije ([[genotip]]a): ''AA'', ''Aa'' i ''aa''. Budući da ''AA'' i ''aa'' imaju homogenski sastav, označavaju se kao [[homozigot]]i (''homo'' od grč. ''homois'' – jednak, isti), dok se heterogenski sastav genotipa ''Aa'' imenuje kao [[heterozigot]] (grč. ''heteros'' – drugi).<ref>Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2002):Molecular biology of the cell, 4th Edition Garland Science, New York, ISBN 0-8153-3218-1.</ref><ref>Hartl D., Jones E. (2005): Genetics: Analysis of genes and genomes, 6th Edition, Jones & Bartlett, New York, ISBN 0-7637-1511-5.</ref>
 
Općepoznato je da se interakcija alelnih gena manifesuje u fenotipskom ispoljavanju heterozigotnih genotipova. Postoje tri osnovna oblika tog međudejstva: [[dominantnost]]–[[recesivnost]], [[kodominantnost]] i [[intermedijarnost]].
Red 27:
Rane procjene broja gena u [[čovjek|ljudskom]] [[genom]]u, na bazi slijeda oznaka, počivale su na mogućnosti da ih ima od 50 do 100 hiljada, dok se današnje procjene kreću oko ~20.000 kodirajućih sekvenci]]
 
Nakon realizacije Projekta „Humani genom“ ([[Human Genome Project]]), sekvencioniranje ljudskog i drugih genoma je pokazalo da je broj gena koji kodiraju [[protein]]e mnogo manji (~20 000 – [[čovjek]] , [[miš]] i [[vinska mušica]] i ~13 000 – valjkasta glista i 46,000 – riža).<ref>Yu J., Hu S., Wang J., et al. (2002):|A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica).Science, 296 (5565): 79–92.</ref><ref>Carninci P., Hayashizaki Y. (2007): Noncoding RNA transcription beyond annotated genes. Curr. Opin. Genet. Dev. 17 (2): 139–44.</ref> Ove [[protein]]-[[kod]]irajuće sekvence čine do 1–2% [[čovjek|ljudskog]] genoma.<ref>Claverie J. M. (2005): Fewer genes, more noncoding RNA. Science, 309 (5740): 1529–1530.</ref> Veliki dijelovi genoma se transkribiraju u [[intron]]e, [[retrotransposon]]e i naizgled veliki niz nekodirajućih [[molekula]] [[RNK]].Ukupni broj [[protein]]a ([[Zemlja|Zemaljski]] [[proteom]]) je procijenjen na oko 5 miliona sekvenci.<ref>Iratxeta C. et al(2007): Towards completion of the Earth's proteome. Nature EMBO reports, 8 (12): 1135–1141.</ref><ref>Palidwor G., Navarro M. A.: http://www.nature.com/embor/journal/v8/n12/full/7401117.html.</ref>
 
== Također pogledajte ==