Razlika između verzija stranice "Mutacija"

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne [[Biološka raznolikost|biološke raznolikosti]] u vremenu i prostoru, promatrajući [[život|živi]] svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije. Nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini [[DNK]]. [[Mutageneza]] (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim [[fizika|fizičkim]], [[hemija|hemijskim]] i [[biologija|biološkim]] faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.<ref>Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco ISBN 0-07-366175-9.</ref><ref>Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.</ref> <ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref>

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju [[organizam|organizma]] ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu [[DNK]] (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkciju [[protein]]a čiju sintezu kontrolira njen zahvaćeni segment ([[gen]]). Tako se, naprimjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu [[hemoglobin]]a ([[valin]] – [[glutaminska kiselina]]), umjesto normalnog [[hemoglobin]]a A (čiju sintezu šifrira alel ''Hb^A]]''), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – [[anemija srpastih eritrocita|hemoglobin S]] (kontrolirana alelom ''Hb^S'').<ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>

* '''Dominantne negativne''' mutacije''' (po Mulleru, antimorf mutacije''') imaju izmjenjenom gena proizvod koji djeluje antagonistički na [[alel]] divljeg (ishodišnog) tipa. Ove mutacije obično rezultiraju izmijenjenim molekulskim funkcijama (često su neaktivne), a ispoljavaju se kao [[dominantnost| dominantni]] ili [[nepotpuna dominantnost| poludominantni]] [[fenotip]]ovi. Kod ljudi, dominantna negativna mutacija je uključena u pojavu [[rak (bolest)| raka]] (npr. mutacije gena ''p53'').

U teorijskoj [[populacijaka genetika|populacijskoj genetici]] više je uobičajeno govoriti o mutacijama kao štetnim ili korisnim u odnosu na adaptivnu vrijednost i otpornim na [[selekcijski pritisak]]. od štetan ili koristan.

* '''Neutralne mutacije''', u tom smislu, ne donose niti štetni ili koristan učinak na organizam. Takve mutacije se javljaju po stalnoj stopi, formirajući osnovu za [[molekulski sat]]. Neutralne mutacije se u različitim populacijama različito frekventne ponajviše pod uticajem [[genetički drift|genetičkog drifta]] i osnova su za većinu varijacija na [[molekula|molekulskoj]] razini.

*'''Gotovo neutralne mutacije''' su one koje mogu biti neznatno štetne ili korisne, iako je većina gotovo neutralnih mutacija neznatno štetna.

'''Genske mutacije''' zahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i dobile naziv. One nisu vidljive pod mikroskopom. Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije s obzirom na kojim se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontrolira odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcije sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. Suglasno konvencionalnim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: [[izomorf]], [[amorf]], [[hipomorf]], [[hipermorf]], [[neomorf]] i [[antimorf]], pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcije ishodišnog alela (“divljeg tipa”).

''Strukturne hromosomske mutacije'' se pak ispoljavaju kao nedostatak ([[delecija]] – [[deficija]]) ili višak ([[duplikacija]]) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma ([[transpozicija]]) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom ([[translokacija]]), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – [[inverzija (genetika)|inverzija]]), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci <ref>Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): CitogentikaCitogenetičke -metode primjena– Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.</ref>.

'''Genomske mutacije''' imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja ([[''2n'']]) za [[''n'', tj. za jedan ili više haploidnih setova hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti [[autopoliploidija]] (uvišestručavanje soptvenog [[genom]]a) ili [[alopoliploidija]] ([[heteroploidija]]: dodavanje stranih genoma putem [[hibridizscijs|hibridizacije]]) <ref>Benjamin A. Pierce (2013) Genetics: A Conceptual Approach, Fifth Edition, W.H. Freeman and Company, New York.</ref>