Razlika između izmjena na stranici "Frekvencija alela"

Dodana 4.462 bajta ,  prije 6 godina
Dinamika frekvencije alelnih gena određuje nekoliko faktora, kao što su [mutacija|[mutacije]], [[migracija|migracije]],[[selekcija]] [[genetički drift]], veličina populacije, sistem parenja i drugi. [[Hardy-Weinbergov princip]] opisuje genetičku ravnotežu za diploidnie genr. Više detalja moće se naći pod [[Poulacijaka genetika]].
 
===PrimjerPrimjeri===
====Opći====
Zamislimo populaciju sa 10 [[individua]] i dati lokus sa dva moguća alela: ''A'' i ''a''. Consider a population of ten individuals and a given locus with two possible alleles, ''A'' and ''a''. Zatim pretpostavimo da su [[genotip]]ovi jedinki kako slijedi:
:''AA'', ''Aa'', ''AA'', ''aa'', ''Aa'', ''AA'', ''AA'', ''Aa'', ''Aa'', i ''AA''
 
Tako, ako je lokusu slučajana pojava datih alela, vjerovatnoća je 70% pojave slela ''A'', a 30% šanse je za alel ''a''.
 
====[[BiH|Bosanskohercegovački uzorci]]====
Procjena genetičkih frekvencija jedno je od značajnijih područja teorijske i praktične primjene modela genetičke ravnoteže u populaciji. Na osnovu neophodnog minimuma informacija o veličini posmatranog uzorka (''N'') i apsolutnoj frekvenciji određenih fenotipova (''D'' + ''H'' + ''R'' = ''N'') moguće je utvrditi njihovu proporciju (D+H+R=1,00) i izračunati stvarne učestalosti odgovarajućih alela ili, pak, njihove teorijske aproksimacije. Polaznu osnovu za takve operacije, prema tome, čine apriorno poznate proporcije (procenti, promili ili druge mjere relativne učestalosti) ili njihovi izvorni izrazi:
 
*D = D<sub>f </sub> : N;
* H = H<sub>f</sub> / N,
*R = Rf <sub>f</sub> : N.
 
Naredni primjeri se odnose na izračunavanje genskih frekvencija na osnovu kompletnih podataka o fenotipskom sastavu posmatranog uzorka populacije, na osnovu čega se mogu izvesti i derivirani obrasci za slučajeve kada, iz bilo kojih razloga, raspolažemo samo sa odgovarajućim parcijalnim informacijama.
==Intermedijarnost i kodominantnost==
Stvarne alelogenske frekvencije u proučavanom uzorku (populaciji) moguće je odrediti samo za svojstva među čijim genetičkim determinatorima nema odnosa pune dominantnosti – recesivnosti (čije se prisustvo u genotipu redovno i fenotipski ispoljava). Pošto je u ovakvim slučajevima genotip i fenotipski prepoznatljiv (kao u sistemu krvnih grupa ''MN'' sistema, npr.) na osnovu njihove proporcije, neposredno se određuje učestalost alternativnih alela u proučavanom uzorku, a prema sljedećoj proceduri:
''p''<sub>M</sub> = ''M'' + 0,5 ''MN'';
''q''<sub>N</sub>= N + 0,5 MN.
 
 
Naprimjer – u [[Bih|Bosni i Hercegovini]] relativna učestalost krvnih grupa ovog sistema je:
*M = 0,30;
*MN = 0,50;
*N = 0,20.
 
Suglasno tome, relativna frekvencija odgovarajućih alela iznosi:
 
''p''<sub>M</sub> = 0,30 + 0,25 = 0,55;
'' q''<sub>N</sub> = 0,20 + 0,25 = 0,45.
=== Dominantnost – recesivnost ===
Kada je riječ o osobinama koje kontrolira alelogenski par sa kompletno izraženim odnosom međusobne [[dominantnost]]i – [[recesivnost]]i, sposobnost [[sekrecija AB(O)H antigena|sekrecije ''ABO(H)'' antigena]] u pljuvačku, npr., tri moguća [[genotip]]a se ispoljavaju u dvije [[fenotip]]ske varijante. Dominantni homozigoti (''SeSe'' – ''D'') i heterozigoti (''Sese'' –''H'') imaju istovjetan – dominantni fenotip (''sekretor''), dok su recesivni [[homozigot]]i (''sese'' – ''R'') – ''nesekretori''. Procjena genotipske strukture dominantnog fenotipa tada počinje od relativne učestalosti recesivnog fenotipa a prema ranije opisanim relacijama u ravnotežnoj populaciji:
 
''D'' (''p''<sup>2</sup>) + ''H'' (''2pq'') + ''R'' (''q''<sup>2</sup>) = '''1,00'''
''p''<sub>se</sub> = 1 – ''q''.
 
Tako, npr., učestalost recesivnog fenotipa (“nesekretor”) u [[BiH|bosanskohercegovačkoj]] populaciji iznosi 23%, odnosno dominantnog (“sekretor”) – 77%. Prema tome,
 
p = 1 – q = 0,52;
''D'' = p<sup>2</sup> = 0,27;
''H'' = ''2pq'' = 0,50;
''D'' + ''H'' + ''R'' = 0,27 + 0,50 + 0,23 = '''1,00'''.
 
Postupak procjene relativne učestalosti multiplih alela također počiva na poznavanju fenotipske strukture uzorka i odgovarajućih teorijskih gensko–genotipskih relacija u populaciji. Tako se u pominjanom primjeru glavnih krvnih grupa ABO sistema primjenjuju sljedeći polazni obrasci i njihove transformacije:
 
ili
 
 
 
 
 
 
ili
Pošto opisani postupak ne respektuje učestalost krvne grupe AB, dobijeni zbir genskih
frekvencija obično nema očekivani iznos (=1,0000), pa je za dalje analize neophodno
njihovo prilagođavanje prema Bernštajnovoj (Bernstein 1928) proceduri:
 
D = 1 – (p + q + r);
p’ = p ∙ 1  0,5 d;
q’ = q ∙ 1  0,5 d;
r’ = r  0,5 d ∙ 1  0,5 d.
 
Operacija adjustiranja alelogenske proporcije se ponavlja sve dotle dok se ne dobije teorijska jednakost:
*p + q + r = 1,0000.
 
Primjerice, relativna frekvencija glavnih krvnih grupa ABO sistema u bh. populaciji iznosi:
*A – 42,21%,
*B – 14,34%,
*AB – 7,27%,
*O – 36,18%. <br>
Dosljedno tome, odgovarajuće alelogenske frekvencije u našoj populaciji iznose:
 
p + q + r = 1,0027;
d = 1 – 1,0027 = – 0,0027.
Nakon adjustiranja, njihov odnos je:
p’ = 0,2884
q’ = 0,1143;
r’ = 0,5973;
'''p'''’ + '''q'''’ + '''r'''’ = '''1,0000'''.
 
==Reference==
23.119

izmjena