Razlika između verzija stranice "Krvna grupa"
[pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
Red 1.128:
== Rh sistem krvnih grupa ==
=== Antigeni i genetika Rh sistema ===
Prisustvo i karakterizacija osnovnih krvnih grupa ''Rh'' (rezus) sistema definirani su u vezi sa njihovom ulogom u pojavi [[hemolitska bolest|hemolitske bolesti]] [[fetus]]a i novorođenčeta (''erythroblastosis fetalis'', ''morbus haemolyticus neonatorum''), koja se manifestuje u intrauterinoj ili perinatalnoj destrukciji ([[aglutinacija|aglutinaciji]]) [[eritrocit]]a ploda antitijelima za odgovarajuću antigenu supstancu . U takvim slučajevima [[eritrocit|crvena krvna zrnca]] djeteta sadrže rezus protein, koji se redovno susreće kod rezus [[majmun]]a, ali i kod oko 85% pripadnika [[kavkazoidi|kavkazoidnog]] stanovništva. Prva reakcija [[antigen]] – [[antitijelo]] u ovom sistemu varijacija detektirana je nakon eksperimentalnog injiciranja [[krv]]i rezus makaki majmuna (''Macaca rhesa'' = ''Macacus rhesus'' = ''Macacus mulattus'') u cirkulacijski sistem [[kunić]]a. [[Prisustvo rezus [[protein]] na [[eritrocit]]ima označava se kao ''Rh''<sup>+</sup>’’, a njegovo odsustvo kao ''Rh''<sup>–</sup>.
Antigeni ''Rh'' sistema krvnih grupa predstavljaju proizvod dva čvrsto vezana i visoko homologa gena: ''RHD'' i ''RHCE'' (zajednički se nazivaju ''RH30'' ili ''RHCED''). RhD nosi antigen ''D'' koji je najsnažniji imunogen krvnih grupa ali je također i odsutan u relativno velikom dijelu populacije (tj. ''Rh''<sup>–</sup> [[fenotip]]) što je rezultat delecije ''RHD'' gena ili drugog tipa promjena. ''RHCE'' postoji u četiri alelne forme i svaki alel određuje ekspresiju dva antigena u kombinacijama ''Ce'', ''ce'', ''cE'' ili ''CE'' (''RHCE'' je zajednički naziv za četiri alela). Geni ''RHD'' i ''RHCE'' se sadrže 10 egzona i protežu se duž 75 ''kb'' ''[[DNK]]'' sekvence. Za antigenu aktivnost ''Rh '' neophodno je formiranje kompleksa sa ''Rh50'' [[glikoprotein]]om, produktom još jednog funkcionalnog gena ''RHAG '' (naziva se još ''i RH50''. ''RHAG'' je slično organiziran u 10
''Open reading frames'' (''ORF''), tj. funcionalni okviri za transkripciju, ''RHCE'' i ''RHD'' su suprotno orijentirani – njihovi 3' krajevi su okrenuti jedan prema drugome i razdvojeni dijelom ''[[DNK]]'' (veličine 30 ''kb'') u kojem je smješten gen ''SMP1''. Osim toga, na 5’ i 3’ krajevima ''RHD'' nalaze se i dvije visoko homologe sekvence (veličine 9 ''kb''), koje se nazivaju ''Rhesus kutije '' (''Rhesus boxes''). Pretpostavlja se da do delecije ''RHD'', koja se često susreće u populaciji, dolazi usljed inekvalne homologe rekombinacije ograničene na ove sekvence.
Produkti ''RHCED'' i ''RHAG'' su integralni membranski proteini sa sličnom 12–transmembranskom helikoidnom topologijom. ''Rh 30'' [[
[[Gen]]ski [[lokus]]i ''Rh'' sistema antigena nalaze na kratkom kraku [[hromosom]]u 1: ''RHD'' i ''RHCE'' na ''1p36.2–p34'', a lokus za ''RHAG'' (za Rezus asocirani [[glikoprotein]]) je na kratkom kraku hromosoma 6: ''6p21.1–p11''.<ref>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2269/BO</ref>
Ako u [[
Prema najjednostavnijoj (i prvoformuliranoj) [[hipoteza|hipotezi]] o prirodi nasljeđivanja krvnih grupa rezus sistema, baziranoj na proučavanju distribucije dva osnovna fenotipa u potomstvu pojedinih tipova braka, oni su izraz interakcije samo dvije genske varijante (''R'', ''r'') jednog autosomalnog lokusa sa kompletnom funkcionalnom dominacijom alela koji determinira prisustvo odgovarajuće (''R'') proteinske supstance u eritrocitima. Iako su kasnija istraživanja pokazala da se ovdje radi o daleko složenijem sistemu kvalitativne varijacije (i njegove genetičke kontrole), u široj upotrebi se još uvijek održava njegova kategorizacija na dvije pomenute glavne grupe (kao pojednostavljeni izraz savremenih hipoteza o njihovoj
U identifikaciji fenotipova i genotipova ''Rh'' sistema:
Red 1.147:
* svaki set antigenih osobenosti (''R''<sub>1</sub>, ''r'', itd.) nasljeđuje se kao jedinstvena cjelina.
Jedna od neposrednih posljedica tog fenomena je i konstatirana učestalost ovih [[antigen]]a (koja nije u suglasnosti sa hipotezom alternativne varijacije ovog svojstva). Imajući to u vidu, teorija gen–kompleksa (Fisher; šire prihvaćena u Evropi) minimum prihvatljivih objašnjenja genetičkih osnova ovog sustava krvnih grupa nalazi u pretpostavci da individualni ''Rh'' [[fenotip]] kontroliraju tri alelna para iz odgovarajuće serije blisko vezanih [[
Međusobnim kombinovanjem 8 [[haplotip]]ova tri pomenuta lokusa nastaje 36 različitih individualnih [[genotip]]ova (teorijski izvodivih iz [[hibridizacija|hibridizacije]] genotipa ''CDE/cde''); respektujući, međutim, njihov genski sastav, taj broj se svodi na 28, budući da su neki od njih (''CDE/cde'' i ''Cde/cDE'', naprimjer) u tom pogledu ekvivalentni. Suglasno tome, a prema ovom viđenju prirode nasljeđivanja krvnih grupa rezus sistema, broj mogućih kombinacija roditeljskih genotipova (tipova braka) iznosi 666. [[Aleli|Alelni]] tripleti ''Cde'' (''R1''), ''cde'' (''r'') i ''Cde'' (''R2'') čine ukupno čine preko 95% genskog fonda evropskog stanovništva.
Red 1.319:
=== Medicinski značaj Rh sistem krvnih grupa ===
[[Datoteka:Rh-genotipovi.jpg|mini|
[[Datoteka:Rh-majka i dijete.jpg|mini|desno lijevo|300px|Ilustracija razvoja hemoragijske bolesti (''erythroblastosis fetalis'') novorođenčeta]]
[[Datoteka:Rh-transfuzija.jpg|mini|desno
Kada je riječ o Rh sistemu [[eritrocit]]nih [[antigen]]a, oni su, ustvari, i detektirani u pokušajima objašnjenja uzroka prenatalne i perinatalne hemolitičke anemije (''erythroblastosis fetalis'') u slučajevima kada ''Rh''<sup>'''-'''</sup> majka nosi [[plod]] krvne grupe ''Rh''<sup>'''+'''</sup>. To se dešva zbog inkompatibilnosti seruma majke i ''Rh'' antigena djeteta. Iz istog razloga, [[jedinka|osobe]] krvne grupe ''Rh''<sup>'''-'''</sup>, prilikom transfuzije, ne smiju primati [[krv]] ''Rh''<sup>'''+'''</sup>.
Također je zabilježeno da su osobe sa rezus–antigenom ''D'' i ''MNS'' antigenom ''N'' naročito podložniji malim boginjama.
|