Razlika između verzija stranice "Heritabilnost"
| [pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
(review) |
(review) |
||
Red 1:
== Definicija==
'''Heritabilnost''' je vjerovatnoća nasljedivosti proučavanog [[osobina|svojstva]]. Jedan od prvih koraka u proučavanju mogućnosti i modela nasljeeđivanja neke komponente [[jedinka|individualnog]] [[fenotip]]a je procjena da li je i/ili u kojoj mjeri pod kontrolom njegove genetičke konstelacije.<ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>
[[File:Crowd 2.jpg|thumb|right|150px|Primjer niske heritabilnosti: populacija sa genotipom koji kodira samo jednu boju kose]]
Line 5 ⟶ 6:
[[Image:Resp-to-sel.jpg|200px|right|thumbnail|Snaga selekcije (S) i odgovor na selekciju (R) u jednom eksperimentu ''h''<sup>2</sup>=R/S.]]
[[Image:Galton experiment.png|400px|right|thumbnail|Sir [[Francis Galton]]ovi podaci ([[1889]].) koji pokazuju relacije između visine potomaka (928 individua) kao funkcije srednje visine roditelja (205 parova)]]
[[Image:Twin-concordances.jpg|300px|thumbnail|Konkordantnost blizanaca po sedam psiholoških osobina (veličina uzorka je unutar mreže), sa dizigotnim (DZ) i monozigotnim (MZ) blizancima]]
Red 45:
(''A''–''a'' , ''a''–''A'' ).
Zbog kompleksnije (genetičke i sredinske) kontrole fenotipskog ispoljavanja kvantitativnih [[osobina]], procjena njihove heritabilnosti nailazi na mnoge objektivne poteškoće. Međutim, u humanoj [[genetika|genetici]] je razrađen čitav niz specijalnih varijanti komparativno–analitičkog posmatranja kontinuirane varijacije u serijama jedno– i dvojajnih [[blizanac]]a.
== Procjena heritabilnosti Individualna [[Biološka raznolikost|bioraznolikost]] je jedna od najuočljivijih [[osobinaodlika]] svekolikog čovječanstva. Tu činjenicu dovoljno jasno ilustruje pominjani podatak da u cjelokupnoj ljudskoj populaciji (preko sedam milijardi [[čovjek|ljudi]]) nije moguće naći dvije apsolutno identične osobe. Traganje za izvorima individualne varijacije i objašnjenje njenih fenomena spadaju u esencijalne probleme humanogenetičkih istraživanja.
Poznato je da ukupnu [[fenotip]]sku raznolikost [[jedinka|individua]] (V<sub>f</sub>) u nekoj posmatranoj grupi (potencijalno) određuju dvije kompleksne sfere činilaca: [[genetika|genetički]] (V<sub>g</sub> – nasljedni) i negenetički (tj. faktori unutrašnje sredine i spoljne okoline: V<sub>e</sub>), te efekti njihove interakcije (V<sub>ge</sub>). Pojednostavljeno, ta pojava se može opisati izrazom:
''V<sub>f</sub>'' = ''V<sub>g</sub>'' + ''V<sub>e</sub> + ''V<sub>ge</sub>.
U analizi svake [[populacija|unutargrupne]], odnosno [[jedinka|individualne]] varijacije, kao nezaobilazno pitanje se postavlja problem odnosa genetičkih i negenetičkih faktora u njenoj determinaciji. Relativni udio nasljednih činilaca u determinaciji individualnih razlika po jednoj ili više fenotipskih osobina obuhvata pojam – '''[[heritabilnost]]'''. Kvantitativni pokazatelj (procenat, proporcija, koeficijent) heritabilnosti izvjesne [[osobina|osobine]], pritom, nije mjera nasljednosti tog svojstva na nivou individua, nego je relativna procjena [[genetika|genetički]] kontrolisanog dijela ukupnih [[fenotip]]skih razlika među [[jedinka]]ma u posmatranoj [[populacija|grupi]].
===== Heritabilnost kvalitativnih svojstava =====
Relativni udio [[genetika|genetičkih faktora]] u determinaciji [[Osobina|kvalitativne varijacije]] procjenjuje se uporednom analizom konkordantnosti i diskordantnosti u parovima serija jednojajnih i dvojajnih blizanaca. Konkordantni su oni blizanci koji posjeduju istu fenotipsku varijantu određene osobine (''A–A'', ''a–a''), dok se diskordantni, u tom pogledu, međusobno razlikuju (''A''–''a'' , ''a''–A'').
Relativno raznorodne varijante iskazivanja stupnja heritabilnosti kvalitativnih fenotipskih svojstava, a na osnovu rezultata gemelološke analize, obuhvataju tri osnovna oblika. Pokazatelj stupnja genetičke determiniranosti kvalitativnih osobina može biti:
*(1) proporcija,
*(2) procenat i
*(3) koeficijent odnosa nasljednih i nenasljednih činilaca u kontroli fenotipskog ispoljavanja takvih [[osobina|oznaka]].
Slijede primjeri standardnih obrazaca za izračunavanje pomenutih parametara. Simboli su peuzeti iz izvornih formula.
<br>'''1'''.'''1''':
<br>''H'' = (''q<sub>m</sub>'' – ''q<sub>d</sub>'')/(1 – ''q<sub>d</sub>'');
<br>''H'' – heritabilnost
<br>''q<sub>m</sub>'' – proporcija konkordantnih monozigotnih blizanaca
<br>''q<sub>d</sub>'' – proporcija konkordantnih dizigotnih blizanaca (Holzinger 1929);
<br>'''1'''.'''2''':
<br>''h'' = (% ''konk MZ'' – % ''konk DZ'')/(100 – % ''konk DZ'');
<br>''h'' – heritabilnost
<br>% ''konk MZ'' – procenat konkordantnih monozigotnih blizanaca
<br>% ''konk DZ'' – procenat konkordantnih dizigotnih blizanaca (Osborn, 1959);
'''1'''.'''3''':
<br>''G/E'' = (''% disk DZ'' – ''% disk MZ'')/''% disk MZ'';
<br>''G/E'' – relativni odnos nasljednih i nenasljednih činilaca u determinaciji posmatranog svojstva
<br>''%disk MZ'' – procenat diskordantnih monozigotnih blizanaca
<br>''%disk DZ'' – procenat diskordantnih dizigotnih blizanaca
(Stern 1960).
===== Heritabilnost kvantitativnih svojstava =====
Zbog kompleksnije (genetičke i sredinske) kontrole fenotipskog ispoljavanja kvantitativnih [[osobina]], procjena njihove heritabilnosti nailazi na mnoge objektivne poteškoće. Međutim, u humanoj genetici je razrađen čitav niz specijalnih varijanti komparativno–analitičkog posmatranja kontinuirane varijacije u serijama jedno– i dvojajnih blizanaca. Procjena heritabilnosti kvantitativnih fenotipskih svojstava temelji se na posmatranju:
*('''1''') apsolutnih intraparskih razlika,
*('''2''') intraparske varijacije,
*('''3''') koeficijenta intraparske korelacije.
Ovdje će biti saopćeno nekoliko općeprihvaćenih obrazaca za procjenu heritabilnosti kvantitativnih osobina po pomenutim analitičkim varijantama (simboli su po izvornim formulama).
*'''Apsolutne intraparske razlike''' su najmanje pouzdano polazište za procjenu heritabilnosti, a mogu se aplicirati po jednoj od slijedećih formula:
'''1'''.'''1''':
<br>''H<sub>t</sub> = (M<sub>1</sub><sup>2</sup> – M<sub>2</sub><sup>2</sup>)/M<sub>1</sub><sup>2</sup>'';
<br>''H<sub>t</sub>'' – indeks genetičke determiniranosti metričkih karaktera
<br>''M<sub>1</sub>'' – srednja apsolutna intraparska razlika u seriji monozigotnih blizanaca
<br>''M<sub>2</sub>'' – srednja apsolutna intraparska razlika u seriji dizigotnih blizanaca
(Cavalli – Sforza, Bodmer 1999)<ref>Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.</ref>;
<br>'''1'''.'''2''':
<br>''T = (f – i)/i'';
<br>''T'' – odnos efekata nasljeđa i sredine u determinaciji posmatranog svojstva
<br>''f'' – srednja apsolutna intraparska razlika u seriji jednojajnih blizanaca
<br>''i'' – srednja apsolutna intraparska razlika u seriji dvojajnih blizanaca
(Holzinger 1929, Stern 1960).
*'''Analiza intraparske varijacije''' predstavlja znatno pouzdaniji metod procjene relativnog učešća genetičkih faktora u determinaciji unutargrupne promjenljivosti kvantitativnih fenotipskih svojstava; ovim putem, pokazatelji heritabilnosti nekog ovakvog karaktera mogu se naći primjenom dva osnovna obrasca:
'''2'''.'''1''':
<br>''H'' = (''V<sub>dz</sub> – V<sub>mz</sub>)/V<sub>dz</sub>'';
<br>''V = Σx<sup>2</sup>/2n'';
<br>''H'' – procjena stepena genetičke određenosti posmatrane varijacije
<br>''V<sub>dz</sub>'' – varijansa intraparskih razlika u seriji dizigotnih blizanaca
<br>''V<sub>mz</sub>'' – varijansa intraparskih razlika u seriji monozigotnih blizanaca
<br>''x'' – apsolutna intraparska razlika
<br>''n'' – broj parova blizanaca
(Cavalli – Sforza, Bodmer 1971, Harrison et al. 1964);
<br>'''2'''.'''2''':
<br>''1 – h = (V<sup>A</sup> – V<sup>T</sup>)/V<sup>A</sup>'';
<br>''h'' – heritabilnst
<br>''V<sup>A</sup>'' – varijansa intraparskih razlika u seriji monozigotnih blizanaca koji su rasli odvojeno
<br>''V<sup>T</sup>'' – varijansa intraparskih razlika u seriji monozigotnih blizanaca koji su rasli zajedno
(Harrison et al. 1964).
*'''Koeficijent unutarparske korelacije''' nekog kvantitativnog svojstva jedan je od najpouzdanijih pokazatelja stupnja njegove heritabilnosti; dva odabrana izraza predstavljaju primjere mogućeg pristupa pomenutoj analizi:
'''3'''.'''1''':
<br>''t<sup>2</sup>'' = ''a<sub>i</sub><sup>r</sup>/(1 – a<sub>i</sub><sup>r</sup>'');
<br>''t'' – odnos efekata genetičkih i sredinskih faktora u determinaciji posmatrane varijacije
''<br>a<sub>i</sub><sup>r</sup>'' – koeficijent intraparske korelacije u seriji monozigotnih blizanaca koji su rasli odraslih odvojeno
(Muller 1925);
''<br>'''3'''.'''2''':
''<br>t<sup>2</sup>'' = (r<sub>i</sub> – r<sub>f</sub>)/(1 – r<sub>i</sub>);
''<br>t'' – odnos efekata genetičkih i negenetičkih faktora u determinaciji posmatrane varijacije
<br>''r<sub>i</sub>'' – koeficijent intraparske korelacije u seriji monozigotnih blizanaca
<br>''r<sub>f</sub>'' – koeficijent intraparske korelacije u seriji dizigotnih blizanaca
(Harrison 1929).
Procjene heritabilnosti odabranih svojstava (na bazi prethodnih obrazaca) prikazane su u narednim tabelama.
{| border="1" cellpadding="7" cellspacing="0" style="margin: 10px 0 10px 25px; background: #f9f9f9; border: 1px #AAA solid; border-collapse: collapse; font-size: 85%; float: center;"
|- style="background: #E9E9E9"
|colspan ="7" |'''[[Heritabilnost (h) odabranih svojstava i sklonosti]]'''
|-
|'''style="background: bgcolor="#F5DEB3" | '''[[Svojstvo]]'''
|'''style="background: bgcolor="#C2B280" | '''''[[h]]'''''
|-
|Boja očiju
|0,99
|-
|Alkoholizam
|0,99
|-
|Boja kose
|0,96
|-
|Maloumnost
|0,89
|-
|Otisak palca
|0,87
|-
|Rahitis
|0.85
|-
|Koeficijent inteligencije
|0,80
|-
|Šizofrenija
|0,77
|-
|Dijabetes
|0,75
|-
|Tabakizam
|0,74
|-
|Kofeinizam
|0,71
|-
|Padavica
|0,67
|-
|Tuberkuloza
|0,64
|-
|Kriminogenost
|0,56
|-
|Krvni tlak
|0,54
|-
|Pravopis
|0,53
|-
|Književnost
|0,45
|-
|Početak hodanja
|0,42
|-
|Prirodne nauke
|0,34
|-
|Puls
|0,33
|-
|Ravni tabani
|0,33
|-
|Početak sjedenja
|0,25
|-
|Alergije
|0,22
|-
|Infarkt srca
|0,15
|-
|Aritmetika
|0,12
|-
|Ljevorukost
|0,07
|-
|}
{| border="1" cellpadding="7" cellspacing="0" style="margin: 10px 0 10px 25px; background: #f9f9f9; border: 1px #AAA solid; border-collapse: collapse; font-size: 85%; float: center;"
|- style="background: #E9E9E9"
|colspan ="7" |'''[[Heritabilnost (h) odabranih mjera (antropometrijskih tjelesnih svojstava)]]'''
|-
|'''style="background: bgcolor="#F5DEB3" | '''[[Svojstvo]]'''
|'''style="background: bgcolor="#C2B280" | '''''[[h♂]]'''''
|'''style="background: bgcolor="#C2B280" | '''''[[h♀]]'''''
|-
|Ukupna visina
|0
|0.92
|-
|Sjedeća visina
|0.85
|0.85
|-
|Dužina nogu
|0.77
|0.92
|-
|Dužina bedara
|0.65
|0.68
|-
|Dužina stopala
|0.84
|0.82
|-
|Dužina ruku
|0.80
|0.87
|-
|Dužina glave
|0.00
|0.53
|-
|Širina glave
|0.95
|0.76
|-
|Indeks glave (širina/dužina)
|0.90
|0.70
|-
|Širina usta
|0.46
|0.64
|-
|Širina grudnog koša
|0.45
|0.17
|-
|Obim glave
|0.63
|0.70
|-
|Obim grudi
|0.54
|0.55
|-
|Obim struka
|0.79
|0.63
|-
|Masa
|0.05
|0.42
|-
|Tip konstitucije
|0.36
|0.61
|-
|}
== Reference ==
{{reference}}
Line 55 ⟶ 296:
*[[Fenotip]]
*[[Genetika čovjeka]]
[[Kategorija Bioantropologija]]
[[Kategorija:Genetika čovjeka]]
==Vanjski linkovi==
*[http://plato.stanford.edu/entries/heredity/ Stanford Encyclopedia of Philosophy entry on Heredity and Heritability]
| |||