Razlika između verzija stranice "Mutacija"
[pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
Red 22:
===Podjela po količini zahvaćenog genetičkog materijala===
'''Genske mutacije''' zahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i dobile naziv. One nisu vidljive pod mikroskopom. Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije s obzirom na kojim se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontrolira odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcije sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. Suglasno konvencionalnim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: [[izomorf]], [[amorf]], [[hipomorf]], [[hipermorf]], [[neomorf]] i [[antimorf]], pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcije ishodišnog alela (“divljeg tipa”).
[[File:Notable mutations.svg|930px|thumb|center|Odabrane bolesti koje su uzrokovane genskim mutacijama (u standardnoj tabeli [[genetičkog kod|genetičkog koda]] [[aminokiselina]])<ref>References for the image are found in Wikimedia Commons page at: [[Commons:File:Notable mutations.svg#References]].</ref>]]
Stroga pravila komplementarne autoreprodukcije genetičkog materijala, na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića, u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako, npr. prilikom duplikacije nekog polu-lanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati citozin, pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polu-lancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida. Međutim, polu-lanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnom bazom guaninom u par C–G, koji nije karakerističan za datu poziciju u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizira, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju ([[duplikacija|duplikaciji]]) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.
Line 30 ⟶ 32:
''Numeričke hromosomske mutacije'' predstavljaju pojedine oblike [[aneuploidija|aneuploidije]]: [[nulisomija|nulisomiju]] (nedostatak oba homologa), [[monosomija|monosomiju]] (nedostatak jednog homologa), [[trisomija|trisomiju]] (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene [[polisomija|polisomije]] (kvadrisomija itd.).
[[File:Chromosomes mutations-en.svg|thumb|right|
''Strukturne hromosomske mutacije'' se pak ispoljavaju kao nedostatak ([[delecija]] – [[deficija]]) ili višak ([[duplikacija]]) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma ([[transpozicija]]) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom ([[translokacija]]), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – [[inverzija]]), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci <ref>Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogentika - primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Sarajevo.</ref>.
|