Razlika između verzija stranice "Mutacija"

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne [[Biološka raznolikost||biološke raznolikosti]] u vremenu i prostoru, promatrajući [[život|živi]] svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije. Nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini [[DNK]]. [[Mutageneza]] (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim [[fizika|fizičkim]], [[hemija|hemijskim]] i biološkim[[biologijawbiološkim]] faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.<ref>Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco ISBN 0-07-366175-9.</ref><ref>Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.</ref> <ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref>

Efekti mutacija su manje ili više fenotipski[[fenotip]]ski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u [[hemija|hemijskoj]] strukturi i kvantitetu [[genetika|genetičke]] informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline ([[DNK]]). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultat su rearanžmana ([[rekombinacija]]) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekata njegove interakcije s unutrašnjom i vanjskom sredinom.

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju [[organizam|organizma]] ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena ([[recesivna mutacija]]) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu [[DNK]] (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkciju proteina[[protein]]a čiju sintezu kontrolira njen zahvaćeni segment ([[gen]]). Tako se, naprimjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu [[hemoglobin]]a ([[valin]] – [[glutaminska kiselina]]), umjesto normalnog [[hemoglobin]]a A (čiju sintezu šifrira alel HbA), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom HbS).<ref>Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>