Razlika između verzija stranice "Krvna grupa"
[pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
Red 1.272:
Uloga ''GPA'' i ''GPB'' još uvijek nije razjašnjena. Izgleda da do ekspresije GPE, još jednog člana ove porodice gena, ne dolazi u normalnim fiziološkim uvjetima.Također je poznato da odsustvo ''GPA'' i/ili ''GPB'' iz eritrocita, što je dokumentovano u nekim varijantama eritrocita u homozigotnom stanju (''M''<sup>k</sup>, ''En(a)'', ''S–s–''), ne dovodi do značajnih fizioloških abnormalnosti.
Pripadnost krvnim grupama ''M'', ''N'' i ''MN'' isključivo je genetički određena, tj. na fenotipsko ispoljavanje njihovih genetičkih determinatora spoljni činioci nemaju nikakvog uticaja. Na odgovarajućem ([[autosom|autosomalnom]]) [[genski lokus|genskom lokusu]] (alternativno) se javljaju dva [[alel]]a (''L''<sup>M</sup> i ''L''<sup>N</sup>), među kojima nema odosa dominantnosti – recesivnosti pa se prisustvo svakog od njih u individualnoj genetičkoj konstituciji fenotipski ispoljava u sintezi odgovarajuće antigene supstance, neovisno o aktivnosti druge alelne varijante (ili homospecifičnog parnjaka na drugom homologom hromosomu). Prema tome, tri moguće genotipske kombinacije ovih alela (''L''<sup>M</sup>''L''<sup>M</sup>, ''L''<sup>M</sup>''L''<sup>N</sup> i ''L''<sup>N</sup>''L''<
Osim ''M'' i ''N'' supstanci, pod različitim nazivima je opisan niz antigenih varijanti koje ispoljavaju njima srodna imunološka i druga specifična svojstva. Tako je u ljudskom serumu najprije registrirano jedno specifično antitijelo za koje se kasnije i dokazalo da odgovara eritrocitarnom antigenu S te da je njegovo prisustvo genetički kontrolirano sa genskog lokusa koji je blisko vezan za odgovarajuću MN poziciju. Imajući u vidu zanemarljivu učestalost rekombinacija između ova dva lokusa, njihove alelne kombinacije (''MS'', ''Ms'', ''NS'' i ''Ns'') se nasljeđuju i tretiraju kao integralne nasljedne jedinice (haplotipovi dvojakog [fenotip]skog izraza), koje se u sukcesivnim generacijama posmatranih rodoslova ponašaju kao aleli jednostavnih monogenskih svojstava.
|