Razlika između verzija stranice "Interakcija gena"

[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
m C3r4 je premjestio stranicu Interakcuja gena na Interakcija gena bez ostavljanja preusmjerenja
ne znam da li je to to
Red 1:
'''Interakcija gena''' podrazumijeva međudjejstvo dva ili više [[gen]]a u realizaciji sinteze jednog i/ili više strukturnih ili enzimskih [[proteini|proteina]]. Priroda te interakcije bitno zavisi od broja involviranih gena i funkcionalnih relacija među njihovim [[aleli]]ma. Metodološki razlozi sugeriraju potrebu distinkcije dva oblika ovog pojma: ''interakcija alelnih gena'' i ''interakcija nealelnih gena''.
==Interakcija alelnih gena==
 
==Interakcija nealelnih gena==
'''Nealelni geni''' je e pojam koji podrazumijeva mnoge oblike sudjejstva alela različitih [[geni|gena]], tj. onih alelogenena koji se ne javljaju na istom [[genski lokus|genskom lokusu]]. Ovaj termin se najčešće upotrebljava u distinkciji [[interakcuja gena|interakcije gena]], budući da u ispoljavanju promatrane [[fenotip]]ske oznake mogu učestvovati aleli jednog ili cijele galaksije gena ([[lokus]]a).
 
Priroda interakcije nealelnih gena bitno ovisi o prirodi varijacije svojstva koje [[ko]]diraju, tj. da li se radi o kvalitativnim ili kvantitativnim svojstvima.Interakcija nealelnih gena obuhvata veoma široku lepezu različitih oblika sudjelovanja genetičkih determinatora sa dva ili (mnogo) više genskih lokusa u formiranju pojedinih kvalitativnih i kvantitativnih fenotipskih svojstava.
=== Kvalitativna svojstva ===
U kontroli heritabilnog dijela kvalitativne individualne varijecije, interakcija nealelnih gena se ispoljava u nekoliko osobenih oblika, kao što su: ''koakcija'', ''epistaza–hipostaza'', ''komplementacija'', ''inhibicija'' i sl.
 
*'''Koakcija''' (izvorno poznatija kao interakcija – jedan od ranih primjera interakcije nealelnih gena – u užem smislu pojma) odnosi se na fenomene u kojima geni sa dva ili više lokusa kontroliraju formiranje istog svojstva. Registrira se na osnovu nezavisnog razdvajanja gena u F2 generaciji potomaka dvostrukih homozigota. Pritom je jedan roditelj dominantni homozigot po prvom, a recesivan po drugom lokusu, dok je drugi recesivni homozigot po prvom, a dominantni po drugom. Tada se u F2 generaciji javljaju četiri fenotipa u omjeru koji je svojstven ishodu dihibridnog ukrštanja: 9 (''AB'') : 3 (''Ab'') : 3 (''aB'') : 1 (''ab''), pri čemu se posljednji – sa relativnom frekvencijom od 1/16 – nije pojavljivao ni u roditeljskom (''P'') ni u ''F1'' pokoljenju.
 
*'''Epistaza – hipostaza''' je vid interakcije nealelnih gena u kojem dominantni alel jednog lokusa ima snažniju ekspresiju od dominantnog alela drugog gena. Ispoljeni gen je pritom epistatičan, u odnosu na “maskirani” hipostatični gen sa drugog lokusa. Tako, npr., jedna od važećih hipoteza o prirodi nasljeđivanja boje kose počiva na mogućnosti da je ona određena genima sa dva lokusa. Jedan od njih je odgovoran za produkciju tamnog pigmenta (melanina), a drugi za sintezu crvenog pigmenta (karotena). Kada se u individualnom genotipu na oba lokusa istovremeno pojave dominantni aleli (za visoku produkciju odgovarajućih pigmenata), efekti gena za sintezu crvenog pigmenta bivaju potpuno prikriveni tamnim melaninom. Međutim, u kombinacijama sa alelima koji sa odgovarajućeg lokusa kreiraju manje intenzivne nijanse tamnog pigmenta, produkti gena za sintezu crvenog pigmenta postaju vidljivi u osebujnim ekspresijama relacija sa tamnom bojom, učestvujući u komponiranju: kestenjasto–crvenkastih, zlatastoplavih, zlatastocrvenih, jarkocrvenih i drugih tonova riđe kose.
 
*'''Komplementacija''' predstavlja genetički fenomen koji zavisi od pune i nadopunjavajuće funkcije dva ili više produktivnih alela (sa dva ili više genskih lokusa). Jedan od primjera ovog oblika interakcije nealelnih gena manifestira se u sintezi imunoglobulina, čija molekula nastaje integracijom polipeptidnih (lakih i teških) lanaca, kodiranih sa dva nezavisna genska lokusa.
 
*'''Adicija''' podrazumijeva sumiranje pojedinačnih fenotipskih efekata nealelnih gena određenog genotipa. Tako se, npr., pretpostavlja da, u izvjesnim konstelacijama, produkti viralnih (''v–onc'') i ćelijskih onkogena imaju zajedničke (zbirne) kancerogene efekte.
 
*'''Duplikacija''' je sumiranje (udvostručavanje) fenotipskih efekata nealelnih gena koji se javljaju u dvije kopije (duplikanata), a učestvuju u determinaciji istog svojstva. Npr., hemoglobini su građeni od nekoliko lanaca: <sub><sup>Tekst indeksa</sup></sub>, , , i , koji su vjerovatno nastali jedni od drugih. Lanci  i  i vjerovatno  su blisko vezani, što sugerira porijeklo “tandemske” duplikacije. Moguće da je translokacija razdvojila izvorno susjedne dupikante s obzirom da geni koji kodiraju  i  lance nisu vezani.
 
*'''Supresija''' je oblik interakcije nealelnih gena koji se očituje u odsustvu fenotipske ekspresije alela određenog genskog lokusa, usljed djelovanja alela nekog drugog lokusa. Tako su, npr. tumor–supresorsorski geni uključeni u razvoj nekih familijarnih kancera. Heterozigoti, koji nasljeđuju defekt u po jednoj kopiji svakog gena, imaju mnogo izraženije predispozicije za razvoj različitih formi kancera, što je u mnogim slučajevima posljedica gubitka ili inaktivacije normalnih kopija gena u somatskim ćelijama.
 
Teorijski gledano, pomenuti oblici i njihove modifikacije, u ovoj kategoriji interakcije nealelnih gena, određuju slijedeće omjere fenotipova u F2 generaciji mogućih reproduktivnih parova:
*''recesivna epistaza'' – 9 (''AB'') : 3 (''Ab'') : 4 (3''aB'') + 1(''ab'');
*''dominantna epistaza'' (modificirajuća interakcija dominantnog supresora) – 12 (9''AB'' + 3''Ab'') : 3 (''aB'') : 1 (''ab'');
*''komplementacija'' – 9 (''AB'') : 7 (3''Ab'' + 3''aB'' + 1''ab'');
*''modificirajuća interakcija recesivnog supresora'' – 13 (9''AB'' + 3''Ab'' + 1ab) : 3 (''aB'');
*''adicija efekata dominantnih gena'' – 9 (''AB'') : 6 (3''Ab'' + 3''aB'') : 1 (''ab'');
*''duplikacija lokusa'' (uz obostrano prisustvo dominantnih gena) – 15 (9''AB'' + 3''Ab'' + 3aB) : 1 (''ab'').
=== Kvantitativna svojstva i poligensko nasljeđivanje ===
Fenotipska ekspresija nasljedne komponente ukupne varijacije određenog kvantitativnog svojstva determinirana je djelovanjem više gena (''poligena'' – ''poligensko nasljeđivanje''). Osnovni oblik interakcije nealelnih gena u odgovarajućoj poligenskoj seriji je adicija pojedinačih – obično malih – efekata alelnih varijanti uključenih lokusa. Ova konstatacija se podjednako odnosi na genetičku kontrolu tipičnih kvantitativnih svojstava kao i na količinske odrednice karaktera u kojima određeni kvantiteti (ili njihove kombinacije) prelaze u (konvencionalne) kvalitete, tj. na tzv. pražna (“''threshold''”) kvalitativna svojstva. Međutim, treba istaknuti da se u svim varijantama svojih aplikacija poligenska teorija bavi nasljednom determinacijom metričkih i merističkih karaktera. U literaturi se relativno često susreću primjeri koji u poligenske osobine svrstavaju sve komponente individualnog fenotipa kontrolisane genetičkim determinatorima sa dva ili više lokusa. Ta činjenica zahtijeva nešto konkretnije razmatranje problema prepokrivanja pojmova (i pojava) oligogenskog i poligenskog nasljeđivanja. Teorijski gledano, poligenska serija može da sadrži od dva lokusa do (gotovo) beskonačno mnogo gena. S druge strane, kao što je istaknuto u prethodnom odjeljku, pod oligogenskim nasljeđivanjem se podrazumijeva pojava genetičke kontrole pojedinih fenotipskih svojstava malim brojem genskih lokusa, uz obavezno prisustvo “major” gena u oligogenskom bloku. Pošto je uticaj negenetičkih činilaca i “minor” gena iz odgovarajuće serije na fenotipsko ispoljavanje ovakvih osobina gotovo beznačajan, one se obično tretiraju kao [[monogenske osobine|monogenske]]. Drugim riječima, može se smatrati da se poligenski nasljeđuju ona kvantitativna svojstva koja stoje pod kontrolom najmanje dva genska lokusa, pri čemu osnovu interakcije nealelnih gena u poligenskoj seriji čini – adicija (kumulacija) efekata približno jednako produktivnih funkcionalnih alelnih varijanti pojedinih gena. Istovremeno, u svojoj najjednostavnijoj varijanti, poligenska teorija polazi od pretpostavke da se na svakom lokusu iz odgovarajuće serije gena alternativno javljaju po dva alela. Također je značajno istaknuti da u fenotipskom ispoljavanju poligena značajnu ulogu imaju i faktori životne sredine.
 
Za poligenski determinisane komponente individualnog fenotipa karakteristična je “normalna” distribucija mogućih kvantitativnih kategorija. Parcijalna ili totalna dominacija efekata pojedinih gena iz odgovarajućeg poligenskog kompleksa neposredno se odražava na krivulji distribucije fenotipova; vrh distribucione krive u tom slučaju ispoljava otklon od očekivane pozicije u normalnoj raspodjeli. Posljedica apsolutne dominantnosti produkcije jednog alela je pomjeranje maksimuma krive na područje ekstremnih kategorija u proučavanom sistemu kvantitativne varijacije. Stupanj tog pomjeranja direktno zavisi od složenosti genetičke kontrole posmatranog svojstva, a efekte dominacije gotovo je nemoguće otkriti u kompleksnijim poligenskim serijama.
 
Procjena stupnja složenosti poligenske kontrole pojedinih fenotipskih svojstava, svakako, privlači posebnu pažnju. Osnovno polazište kvantitativno–genetičke analize je činjenica da je dijapazon variranja proučavanog karaktera direktan pokazatelj složenosti njegove genetičke determinacije. Savremena genetika raspolaže nizom manje ili više pouzdanih (i adekvatno komplikovanih) metoda za procjenu broja lokusa u odgovarajućoj poligenskoj seriji. Jednostavnije procedure koje se primjenjuju u tu svrhu počivaju na osnovnim odrednicama klasične definicije poligenskog nasljeđivanja (o kojima je bilo riječi u prethodnom izlaganju). Pod tim uvjetima, složenost određene poligenske serije može se sagledati na osnovu broja mjerljivih ili “brojljivih” fenotipskih kategorija u posmatranom rasponu varijacije. Na temelju stupnja podudarnosti nađene i očekivane (binomijalne) raspodjele proučavanog uzorka individua po pojedinim kategorijama može se zaključiti koliko (približno) genskih lokusa determiniše analizirani raspon varijacije. Prisustvo pet kvantitativnih kategorija u posmatranom uzorku, naprimjer, nagovještava da proučavani karakter kontrolišu dva para alelnih gena; ako analiziranu kvantitativnu varijaciju determinišu tri, ili četiri genska lokusa, u njenom opsegu se pouzdano može izdvojiti sedam, odnosno devet fenotipskih kategorija. Opći obrazac za procjenu broja lokusa (Ln) koji su “odgovorni” za bilo koji raspon kvantitavne varijacije je:
 
*'''Ln'''=(''k'' – 1)/2,
 
gdje ''k'' predstavlja broj kategorija koje je moguće pouzdano diferencirati.
Tako je, primjerice, na bazi rezultata kompariranja empirijske disribucije kategorija pigmentiranosti ljudske kože i odgovarajućih teorijskih raspodjela, očekivanih prema alternativnim hipotezama o učešću 3, 4, 6, 10 i 20 alelnih parova u njenoj genetičkoj determinaciji, procijenjeno da boju kože (vjerovatno) kontrolišu 3–4 genska lokusa. Međutim, pošto je, globalno gledano, kategorizacija kvantitativne varijacije (imanentno) arbitrarna, ovako donesene zaključke o stupnju složenosti genetičke kontrole posmatrano svojstva potrebno je objektivizirati dopunskim analizama. Jedan od jednostavnijih komplementarnih metoda u procjeni stupnja složenosti nekog poligenskog bloka je utvrđivanje frekvencije ekstremnih kategorija. Tako, naprimjer, očekivana učestalost ekstrema u posmatranom dijapazonu varijacije iznosi:
*2 genska lokusa – 1/16 (6,25% ukupnog uzorka),
*3 genska lokusa – 1/64 (1,56% uzorka),
*4 genska lokusa – 1/256 (0,39% uzorka), itd.
(prema odgovarajućem redu “[[Paskalov trougao|Paskalovog trougla]]”).
 
Po krajnje pojednostavljenom postupku, složenost poligenske serije može se procijeniti i analizom učestalosti ekstremnih kategorija u dvjema sukcesivnim generacijama. Naime, u potomstvu se aproksimativno očekuje po
*(1/2)''n''
ekstrema iz analiziranog raspona varijacije u roditeljskom pokoljenju (''n''=broj genskih lokusa koji determiniraju posmatrano svojstvo).
 
Neophodno je istaknuti ograničenost efikasne primjene pomenutih metoda u analizi složenosti poligenskog nasljeđivanja. Kao što je ranije istaknuto, jedan poligenski blok, koji određuje raspon varijacije odgovarajućeg kvantitativnog svojstva, može da sadrži nekoliko stotina genskih lokusa. Savremeni metodi analize složenosti poligenskog nasljeđivanja kvantitativnih osobina, međutim, daju pouzdane procjene tek do nivoa njihove nasljedne kontrole genetičkim determinatorima sa 4–5 genskih mjesta.
 
== Reference ==
{{reference}}
 
== Također pogledajte ==
*[[Genetika]]
*[[Teorija genetičke informacije]]
 
[[Kategorija:Biologija]]
[[Kategorija: Genetika]]