Autoimunski poliendokrini sindrom

Autoimunski poliendokrini sindromi (APSs), znani i kao poliglandulski autoimunski sindromi ili poližljezdani autoimunski sindromi (PGASs)[1] ili poliendokrini autoimunski sindromi (PASs), su heterogena grupa[2] rijetkih bolesti karakterizira autoimunska aktivnost protiv više od jednog endokrinog organa, iako mogu biti pogođeni i neendokrini organi. Postoje tri tipa APS-a i niz drugih bolesti koje uključuju endokrinu autoimunost.[3][4]

Autoimunski poliendokrini sindrom
Drugi naziviAutoimunski poližljezdani sindromi (APS-ovi)
Autoimunski regulatorski protein (kodiran genom AIRE , koji izaziva autoimunski poliendokrini sindrom tipa 1, kada je nefunkcionalan)
SpecijalnostEndokrinologija Izmijeni na Wikipodacima
VrsteAPS-tip 1,
APS-tip 2,
Sindrom IPEX
UzrociGen FOXP3 uključen je u mehanizam ovog sindroma
Dijagnostička metodaEndoskopija, CT-skeniranje
LiječenjeOvisno o tipu

Tipovi uredi

Uzrok uredi

Svaki "tip" ovog stanja ima različit genetički uzrok. IPEX sindrom se nasljeđuje kod muškaraca po modelu X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Gen FOXP3, čija je citogenetička lokacija Xp11.23, uključen je u mehanizam stanja IPEX.[10][11]

Dijagnoza uredi

 
CT-skener

Naprimjer, dijagnoza za tip 1 ovog stanja pokazuje da su dostupne sljedeći metodi/ testovi:

Diferencijalna dijagnoza uredi

Za ovo stanje diferencijalna dijagnoza smatra da treba uzeti u obzir sljedeće:[12]

Upravljanje uredi

 
Ketokonazol

Kod tipa I ovog stanja može se koristiti imunosupresivna terapija.[13] Ketokonazol se takođe može koristiti za tip I pod određenim uslovima.

Bolesti komponenata se upravljaju kao i obično; izazov je otkriti mogućnost bilo kojeg sindroma i predvidjeti druge manifestacije. Naprimjer, kod osobe sa poznatim autoimunskim poliendokrinim sindromom tipa 2, ali bez karakteristika Addisonove bolesti, redovni pregled antitijela protiv 21-hidroksilaza može podstaći ranu intervenciju i hidrokortizonske zamjene za sprečavanje karakterističnih kriza.

Također pogledajte uredi

Reference uredi

  1. ^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). "Polyglandular Autoimmune Syndromes: Immunogenetics and Long-Term Follow-Up". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 2983–2992. doi:10.1210/jc.2002-021845. PMID 12843130. Arhivirano s originala, 13. 3. 2013. Pristupljeno 1. 7. 2013.
  2. ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Autoimmune polyendocrine syndromes". New England Journal of Medicine. 350 (20): 2068–79. doi:10.1056/NEJMra030158. PMID 15141045.
  3. ^ "Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 3. 5. 2017. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  4. ^ "Type II Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 3. 5. 2017. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  5. ^ "Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 6. 1. 2017. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  6. ^ "Autoimmune polyglandular syndrome type 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 13. 4. 2017. Pristupljeno 20. 4. 2017.
  7. ^ "IPEX syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 4. 2017.
  8. ^ "Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 9. 1. 2019. Pristupljeno 20. 4. 2017.
  9. ^ Wildin, R. S.; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, A. H. (1. 8. 2002). "Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome". Journal of Medical Genetics (jezik: engleski). 39 (8): 537–545. doi:10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590.
  10. ^ Reference, Genetics Home. "IPEX syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
  11. ^ Reference, Genetics Home. "FOXP3 gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
  12. ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
  13. ^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (1. 2. 2012). "Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. doi:10.1590/S0004-27302012000100009. ISSN 0004-2730. PMID 22460196.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi


Šablon:Preosjetljivost i autoimune bolesti