U4atac U12-ovisnog splajsinga jesta mala jedarna RNK koji je kod ljudi kodiran genom RNU4ATAC sa hromosoma 2.

RNU4ATAC
Identifikatori
AliasiRNU4ATAC
Vanjski ID-jeviOMIM: 601428 GeneCards: RNU4ATAC
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za RNU4ATAC
Genomska lokacija za RNU4ATAC
Bend2q14.2Početak121,530,881 bp[1]
Kraj121,531,007 bp[1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 2: 121.53 – 121.53 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Mala jedarna RNK (snRNA) koju kodira ovaj gen dio je U12-zavisnog manjeg splajsosomskog kompleksa. Pored kodirajuće RNK, ovaj ribonukleoproteinski kompleks sastoji se od U11, U12, U5 i U6atac snRNK. U12-ovismi splajsosom je potreban za oreradu približno 700 specifičnih introna u ljudskom genomu.

Genomika

uredi

Gen „RNU4ATAC“ nalazi se na hromosomu 2 (sekvenca2q14.2). To je jedna kopija gena koja je ugrađena u intron proteina koji kodira CLASP1 gen, ali je transkribovan u antisens smjeru od CLASP1.

Klinički značaj

uredi

Defekti ovog gena uzrok su nekoliko ljudskih nasljednih sindroma od kojih svi pokazuju autosomno recesivno nasljeđivanje. To uključuje Taybi-Linderov sindrom (mikrocefalni osteodisplazilku primarnu osteodisplazijsku patuljavoat tip 1 (MOPD1), Roifmanov sindrom i Lowry-Woodov sindrom.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000264229 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Dopunska literatura

uredi