Protein 5 nesindromskog oštećenja sluha jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DFNA5 sa p kraka hromosoma 7.[5][6][7]

PJVK
Identifikatori
AliasiPJVK
Vanjski ID-jeviOMIM: 610219 MGI: 2685847 HomoloGene: 19773 GeneCards: PJVK
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za PJVK
Genomska lokacija za PJVK
Bend2q31.2Početak178,451,346 bp[1]
Kraj178,462,102 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za PJVK
Genomska lokacija za PJVK
Bend2|2 C3Početak76,478,820 bp[2]
Kraj76,488,900 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001042702
NM_001353775
NM_001353776
NM_001353777
NM_001353778

NM_001369912

NM_001080711

RefSeq (bjelančevina)
NP_001036167
NP_001340704
NP_001340705
NP_001340706
NP_001340707

NP_001356841

NP_001074180

Lokacija (UCSC)Chr 2: 178.45 – 178.46 MbChr 2: 76.48 – 76.49 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš


Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 496 aminokiselina, a molekulska težina 54.555 Da.[7]

1020304050
MFAKATRNFLREVDADGDLIAVSNLNDSDKLQLLSLVTKKKRFWCWQRPK
YQFLSLTLGDVLIEDQFPSPVVVESDFVKYEGKFANHVSGTLETALGKVK
LNLGGSSRVESQSSFGTLRKQEVDLQQLIRDSAERTINLRNPVLQQVLEG
RNEVLCVLTQKITTMQKCVISEHMQVEEKCGGIVGIQTKTVQVSATEDGN
VTKDSNVVLEIPAATTIAYGVIELYVKLDGQFEFCLLRGKQGGFENKKRI
DSVYLDPLVFREFAFIDMPDAAHGISSQDGPLSVLKQATLLLERNFHPFA
ELPEPQQTALSDIFQAVLFDDELLMVLEPVCDDLVSGLSPTVAVLGELKP
RQQQDLVAFLQLVGCSLQGGCPGPEDAGSKQLFMTAYFLVSALAEMPDSA
AALLGTCCKLQIIPTLCHLLRALSDDGVSDLEDPTLTPLKDTERFGIVQR
LFASADISLERLKSSVKAVILKDSKVFPLLLCITLNGLCALGREHS

Funkcija

uredi

Oštećenje sluha je heterogeno stanje sa preko 40 opisanih lokusa. Protein koji je kodiran ovim genom eksprimiran je u fetusnoj pužnici, međutim, njegova funkcija nije poznata. Sa mutacijom ovog gena povezano je nesindromsko oštećenje sluha.[7]

Opažanje da je DFNA5 epigenetički inaktiviran u velikom broju karcinoma čestih tipova (želuca, debelog crijeva i dojke) je još jedan važan nalaz i u skladu je s njegovim svojstvima koja induciraju apoptozu. Zaista, ako je apoptoza unutrašnja karakteristika DFNA5, gašenje gena u tumorskim ćelijama čini ih podložnijim nekontroliranom ćelijskom rastu. Štaviše, činjenica da je DFNA5 reguliran putem P53 snažno sugerira da je DFNA5 gen supresor tumora.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204311 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075267 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093/hmg/4.11.2159. hdl:2066/20568. PMID 8589696.
  6. ^ Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (Mar 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. doi:10.1159/000484798. PMID 9450185.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5".
  8. ^ de Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (Mar 2012). "DFNA5, a gene involved in hearing loss and cancer: a review". The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 121 (3): 197–207. doi:10.1177/000348941212100310. PMID 22530481. S2CID 32637216.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi