Nulti alel
Nulti alel je nefunkcionalni alel (jedna od varijanti gena) što je izazvano genetičkom mutacijom. Takve mutacije mogu uzrokovati potpuni nedostatak proizvodnje povezanog genskog proizvoda ili proizvoda koji ne funkcionira ispravno; u oba slučaja, alel se može smatrati nefunkcionalnim. Nulti alel se ne može razlikovati od delecije cijelog lokusa nego samo od fenotipskog ispoljavanja.[1]
Mutirani alel koji ne proizvodi RNK transkript naziva se nultom RNK (prikazan u Northern blottingu ili sekvenciranjem DNK deletiranog alela), a onaj koji ne proizvodi ni jedan protein naziva se nulti protein (prikazano putem Western blottinga). Genska nula ili amorfni alel ima isti fenotip kada je homozigot kao i heterozigot s nedostatkom koji ometa dotični lokus. Genetički nulti alel može biti i bjelančevina i jedarnaarna RNK, ali također može izražavati normalne razine genskog proizvoda koji je nefunkcionalan zbog mutacije.
Nulti aleli mogu imati smrtonosne efekte, ovisno o važnosti mutiranog gena. Naprimjer, homozigotni miševi za nulti alel za insulin umiru 48 do 72 sata nakon rođenja.[2] Nulti aleli također mogu imati dobitne efekte,[3] kao što je povišeni indeks žetve polupatuljaste riže zelene revolucije, uzrokovane nultim alelima u GA20ox-2.[4]
Također pogledajte uredi
Reference uredi
- ^ Peter., Snustad, D. (2012). Genetics. Simmons, Michael J. (6th ed., International student version izd.). Singapore: Wiley. ISBN 978-1118092422. OCLC 770517281.
- ^ Accili, Domenico; Drago, John; Lee, Eric; Johnson, Mark; Cool, Martha; Salvatore, Paola; Asico, Laureano; Jose, Pedro; Taylor, Simeon; Westphal, Heiner (12. 1. 1996). "Early neonatal death in mice homozygous for a null allele of the insulin receptor gene". Nature Genetics. 12 (1): 106–9. doi:10.1038/ng0196-106. PMID 8528241.
- ^ Monroe, J Grey; McKay, John; Weigel, Detlef; Flood, Padraic (11. 2. 2021). "The population genomics of adaptive loss of function". Heredity. doi:10.1038/s41437-021-00403-2.
- ^ Sasaki; Ashikari; Ueguchi-Tanaka; Itoh; Nishimura; Swapan; Ishiyama; Saito; Kobayashi; Khush; Kitano (2002). "A mutant gibberellin-synthesis gene in rice". Nature. 416 (6882).