DTNA

(Preusmjereno sa DRP3)

Distrobrevin alfa je protein koji je kod ljudi kodiran genom DTNA.[5][6][7]

DTNA
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2E5R

Identifikatori
AliasiDTNA
Vanjski ID-jeviOMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 18 (čovjek)
Hrom.Hromosom 18 (čovjek)[1]
Hromosom 18 (čovjek)
Genomska lokacija za DTNA
Genomska lokacija za DTNA
Bend18q12.1Početak34,493,290 bp[1]
Kraj34,891,844 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za DTNA
Genomska lokacija za DTNA
Bend18 A2|18 12.08 cMPočetak23,415,135 bp[2]
Kraj23,659,715 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona cinka
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje iona metala
PDZ domain binding
Ćelijska komponenta citoplazma
extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane
međućelijske veze
Akson
Sarkolema
ćelijska membrana
projekcija ćelije
sinapsa
membrana
GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces neuromuscular synaptic transmission
striated muscle contraction
GO:0072468 Transdukcija signala
chemical synaptic transmission
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001128175
NM_001198938
NM_001198939
NM_001198940
NM_001198941

NM_001198942
NM_001198943
NM_001198944
NM_001198945
NM_001390
NM_001391
NM_001392
NM_032975
NM_032978
NM_032979
NM_032980
NM_032981

NM_001285807
NM_001285808
NM_001285810
NM_001285811
NM_001285813

NM_001285817
NM_010087
NM_207650
NM_001361215
NM_001361216
NM_001361217

RefSeq (bjelančevina)
NP_001121647
NP_001185867
NP_001185868
NP_001185869
NP_001185870

NP_001185871
NP_001185872
NP_001185873
NP_001185874
NP_001381
NP_001382
NP_001383
NP_116757
NP_116760
NP_116761
NP_116762
NP_116763

NP_001272736
NP_001272737
NP_001272739
NP_001272740
NP_001272742

NP_001272746
NP_034217
NP_997533
NP_001348144
NP_001348145
NP_001348146

Lokacija (UCSC)Chr 18: 34.49 – 34.89 MbChr 18: 23.42 – 23.66 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcija

uredi

Protein kojeg kodira ovaj gen pripada potporodicama distrobrevina i distrofina. Komponenta je proteinskog kompleksa povezanog sa distrofinom (DPC). DPC sastoji se od distrofina i nekoliko integralnih i perifernih membranskih proteina, uključujući distroglikan, sarkoglikani, sintrofin i alfa– i beta-distrobrevin. DPC se lokalizira na sarkolemi, a njegov poremećaj povezan je s različitim oblicima mišićne distrofije. Ovaj protein može biti uključen u stvaranje i stabilnost sinapsi, kao i u grupiranje nikotinskog receptora acetilholina. Identificirano je više alternativno spojenih varijanti transkripata koji kodiraju različite izoforme.[7]

Klinički značaj

uredi

Mutacije u DTNA povezane su s Meniereovom bolešću.[8][9]

Interakcije

uredi

Pokazano je da je DTNA u interakcijama sa distrofinom.[10]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134769 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (Oct 1994). "(CA) repeat polymorphism in the chromosome 18 encoded dystrophin-like protein". Hum Mol Genet. 3 (5): 841. doi:10.1093/hmg/3.5.841-a. PMID 8081380.
  6. ^ Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (Apr 2005). "Association of alpha-dystrobrevin with reorganizing tight junctions". J Membr Biol. 203 (1): 21–30. doi:10.1007/s00232-004-0728-1. PMID 15834686. Referenca sadrži prazan nepoznati parametar: |1= (pomoć)
  7. ^ a b "Entrez Gene: DTNA dystrobrevin, alpha".
  8. ^ Lopez-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). "Diagnostic criteria for Menière's disease". J Vestib Res. 25 (1): 1–7. doi:10.3233/VES-150549. PMID 25882471.
  9. ^ Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, Price SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). "Identification of two novel mutations in FAM136A and DTNA genes in autosomal dominant familial Meniere's disease". Human Molecular Genetics. 24 (4): 1119–26. doi:10.1093/hmg/ddu524. PMC 4834881. PMID 25305078.
  10. ^ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (Nov 1997). "Dystrobrevin and dystrophin: An interaction through coiled-coil motifs". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (23): 12413–8. doi:10.1073/pnas.94.23.12413. PMC 24974. PMID 9356463.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi
  • LOVD mutation database: SGCB