Fam221b

(Preusmjereno sa C9orf128)

FAM221B je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM221B.[2] FAM221B je također poznat pod alijasom C9orf128, a eksprimiran je na niskom nivou i definiran je sa 17 pristupa GenBank-u.[3] Predviđeno je da funkcionira u regulaciji transkripcije kao transkripcijski faktor.

Fam221b
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviHomoloGene: 52184 GeneCards: [1]
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 4 (čovjek)
Hrom.Hromosom 4 (čovjek)
Hromosom 4 (čovjek)
Genomska lokacija za Fam221b
Genomska lokacija za Fam221b
Bend4|4 A5Početak43,659,622 bp
Kraj43,669,145 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija molekularna funkcija
Ćelijska komponenta ćelijska komponenta
Biološki proces GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_175517

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_780726

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 4: 43.66 – 43.67 Mbn/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Lokus

uredi

FAM221B se nalazi oko kraja kratkog kraka ljudskog hromosoma 9.

 
Opća pozicija gena FAM221B na ljudskom hromosomu 9 (označena crvenom linijom)
 
Gensko susjedstvo lokusa FAM221B

Ekspresija

uredi

FAM221B se eksprimira na niskim nivoima u ljudskim i mišjim tkivima. Ekspresija je najveća u tkivima i ćelijama zametnih ćelija. Ova diferencijalna ekspresija je najizraženija u tkivu testisa. U poređenju sa Homo sapiens, Mus musculus pokazuje više diferencijalne ekspresije FAM221B u tkivu testisa.[4] [5] [6] [7] .Zrele beta-ćelije eksprimiraju FAM221B višim stopama nego beta-ćelije fetusa [8]

FAM221B ima ukupno pet varijanti transkripta: navodnu sekvencu, izoforme X1[9] , izoforme X2 [10] , izoforme X3 [11] i izoforme X4. Izoforma X4 ne postoji kod ljudi, ali se nalazi kod raznih ostalih primata.

Egzoni

uredi
 
Različite prterađene izoforme FAM221B i njihovi egzoni kao što je prikazano u AceView

Postoji ukupno šest egzona u navodnoj sekvenci FAM221B. Međutim, ima ukupno sedam egzona, jer je sedmi alternativni egzon.

Protein

uredi
 
PHYRE2 predviđanje sekundarne strukture FAM221B s alfa-heliksnim regijama s najjačim dokazima o prisutnosti (zaokruženo crvenom bojom)[12]
 
Predviđena mjesta fosforilacija označena na transkriptu FAM221B, određena analizom različitih izlaznih podataka programa[13] [14]

Opća svojstva

uredi

Pretpostavljena sekvenca za FAM221B duga je 402 aminokiseline i teška 45,4 kilodaltona. Eksprimirane aminokiseline abnormalnom brzinom uključuju histidin, cistein, glutamat i tirozin. U poređenju sa tipskim proteinima, FAM221B eksprimira histidin na mnogo višoj frekvenciji sa 6,0% proteina, cistein na nešto višoj učestalosti sa 4,7% proteina, glutaminsku kiselinu na nešto višoj učestalosti na 11,4% proteina i tirozin sa malo višom frekvencijom od 4,7% proteina, a nižoj frekvenciji na 1,0% proteina.[15] Izoelektrična tačka FAM221B je 5,264, što sugeriše da je FAM221B kiseli protein pri normalnom fiziološkom pH (7,4).[15] Postoje jaki dokazi da je FAM221B protein koji se nalazi unutar jedra.[16]

Kompozicijska obilježja

uredi

Predviđa se da FAM221B u svojoj sekundarnoj strukturi ima dva različita alfa-heliksa.[17] [18] [19] Programi za predviđanje sekundarne strukture uključuju beta-listove, ali nisu tako konzistentni kao dva alfa-heliksa.

Predviđa se da FAM221B ima veliki broj mjesta fosforilacije.

Interakcije proteina

uredi

Postoje dokazi da FAM221B stupa u interakciju s proteinima povezanim s autofagijom 13 (KIAA0652), RB1-inducibilnim upredenozavojničkim 1 (RB1CC1) i efrinom-B3 (EFNB3).[20] Predviđa se da se ovi proteini nalaze u jedru na istom nivou pouzdanosti kao i FAM221B.

Homologija i evolucija

uredi

FAM221B je konzerviran u Eutheria. Međutim, mogu se naći i ortologni i paralogni transkripti koji prethode precima grupe Boroeutherii.

Paralozi

uredi

Kod ljudi postoji jedan paralog za FAM221B: FAM221A[21] Predviđeno je da se FAM221A i predački gen FAM221B nalaze kod prokariota.

Naziv gena Pristupni broj Dužina sekvence (aa) Identitet sekvence sa ljudskim proteinom Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom' Napomene
FAM221A NP_954587.2 402 28% 46% Postoji i u ostalim organizmima

Ortolozi

uredi
Rod i vrsta Uobičajeno ime Divergencija od ljudske loze (milioni godina) Pristupni broj Dužina sekvence (aa) Identitet sekvence sa ljudskim proteinom Sličnost sekvence sa ljudskim proteinom
Rhinopithecus roxellana Zlatni prćastonosi majmun 29,1 XP_010374448.1 402 92% 95%
Saimiri boliviensis Crnokapi vjeveručasti majmun 43.1 XP_003943837.1 402 92% 93%
Tsuga chinensis Kineska verirovka 85,9 XP_006143215.1 518 78% 88%
Cavia porcellus Zamorac 90,9 XP_003470749.1 415 72% 83%
Odobenus rosmarus divergens Pacifički morž 97,5 XP_004392324.1 398 72% 81%
Orcinus orca Kit ubica 97,5 XP_004271469.1 410 70% 78%
Felis catus Mačka 97,5 XP_006939339.1 429 68% 75%
Loxodonta africana Afrički savanski slon 105 XP_003407335.1 414 66% 78%
Ornithorhynchus anatinus Kljunar 179,2 XP_007656406.1 262 65% 75%
Anolis carolinensis Karolinska anola 320,5 XP_008122390.1 550 63% 69%
Thamnophis sirtalis Obična baštanska zmija 320,5 XP_013924342.1 411 62% 74%
Lepisosteus oculatus Aligator gar 429,6 XP_015222126.1 272 62% 74%
Callorhinchus milii Australijska duh-ajkula 482,9 XP_007895354.1 326 58% 76%
Strongylocentrotus purpuratus Morski jež 747,8 XP_781628.1 409 57% 73%
Crassostrea gigas Pacifička ostriga 847 EKC20817.1 420 56% 70%
Clonorchis sinensis Kineski jetreni metilj 847 GAA48218.1 359 42% 55%
Nematostella vectensis Zvjezdasta morska sasa 936 XP_001628705.1 244 42% 57%

Homologni domeni

uredi

Postoje tri konzervirana domena unutar natporodice FAM221B: DUF4475 (domena nepoznate funkcije, [22] natporodica PRC[23] i kaprin-1_C.[24] Domen nepoznate funkcije DUF4475 je najkonzerviraniji domen od ova tri.

Klinički značaj

uredi

FAM221B je povezan s mutacijama u RNK komponenti Rnaza MRP, koja uzrokuje plejotropnu ljudski bolest hipoplazija hrskavice-dlake. Također, kako pacijenti sa akutnom limfoblastnom leukemijom često nose genetičke promjene u kratkom kraku ljudskog hromozoma 9, FAM221B ima dvije konzistentne nesinonimne varijacije aminokiselina. povezane s bolešću. Kod pacijenata sa akutnom limfoblastnom leukemijom, histidin je zamijenjen argininom na poziciji 345, a leucin je zamijenjen fenilalaninom na poziciji aminokiselinskoj 277. proteina.

Reference

uredi
  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "FAM221B Gene - GeneCards".
  3. ^ "AceView entry on FAM221B".
  4. ^ "GEO GDS 3113 entry on FAM221B in Homo sapiens".
  5. ^ "GEO GDS 3142 entry on FAM221B in Mus musculus".
  6. ^ "BioGPS entry on FAM221B in Homo sapiens".
  7. ^ "BioGPS entry on FAM221B in Mus musculus".
  8. ^ "Markers for mature beta-cells and methods of using the same".
  9. ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X1".
  10. ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X2".
  11. ^ "FAM221B Homo sapiens Isoform X3".
  12. ^ "PHYRE2 secondary structure prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
  13. ^ "MyHits motif scan for post-translational modifications".
  14. ^ "NetPhos 2.0 phosphorylation site predictor".
  15. ^ a b "General protein characteristics from SDSC Biology WorkBench SAPS tool". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 27. 10. 2021.
  16. ^ "PSORT II predictions on FAM221B".
  17. ^ "LOMETS prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
  18. ^ "MUSTER prediction for FAM221B".[trajno mrtav link]
  19. ^ "SWISS-model prediction and constructor for FAM221B". Arhivirano s originala, 2. 2. 2017. Pristupljeno 27. 10. 2021.
  20. ^ "BioGrid summary for protein interactions for FAM221B".
  21. ^ "FAM221A Gene - GeneCards".
  22. ^ "NCBI entry on DUF 4475 super family".[trajno mrtav link]
  23. ^ "NCBI entry on PRCC super family".[trajno mrtav link]
  24. ^ "NCBI entry on Caprin-1_C".[trajno mrtav link]

Dopunska literatura

uredi