DEFB126

(Preusmjereno sa C20orf8)

Beta-defenzin 126 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB126.[3][4]

DEFB126
Identifikatori
AliasiDEFB126
Vanjski ID-jeviHomoloGene: 49954 GeneCards: DEFB126
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 20 (čovjek)
Hrom.Hromosom 20 (čovjek)[1]
Hromosom 20 (čovjek)
Genomska lokacija za DEFB126
Genomska lokacija za DEFB126
Bend20p13Početak142,590 bp[1]
Kraj145,751 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_030931

n/a

RefSeq (bjelančevina)

NP_112193

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 20: 0.14 – 0.15 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Funkcija

uredi

Defenzini su cisteinskim kationima bogati polipeptidi koji su važni u imunski odgovor na invaziju mikroorganizama. Protein kodiran ovim genom se luči i član je porodice beta-defenzinskih proteina. Geni beta-defensina nalaze se u nekoliko klastera u čitavom genomu, s tim da se ovaj gen preslikava na klaster u 20p13. Kodirani protein je vrlo sličan epididimisno specifičnom sekretornom proteinu (ESP13.2) kod Maqaca cynomolgus (makak majmun koji jede rakove).[4]

Sugerira se da uobičajena varijacija gena DEFB126 generira abnormalnu iRNK i može donekle oslabiti plodnost.[5]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125788 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (Feb 2002). "Discovery of five conserved beta -defensin gene clusters using a computational search strategy". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (4): 2129–33. doi:10.1073/pnas.042692699. PMC 122330. PMID 11854508.
  4. ^ a b "Entrez Gene: DEFB126 defensin, beta 126".
  5. ^ Tollner TL, Venners SA, Hollox EJ, Yudin AI, Liu X, Tang G, Xing H, Kays RJ, Lau T, Overstreet JW, Xu X, Bevins CL, Cherr GN (Jul 2011). "A common mutation in the defensin DEFB126 causes impaired sperm function and subfertility". Science Translational Medicine. 3 (92): 92ra65. doi:10.1126/scitranslmed.3002289. PMC 3736313. PMID 21775668. SažetakNY Times.

Dopunska literatura

uredi